Доц. Радка Тинчева

Хомоцистеинемията е състояние, при което е повишено нивото на хомоцистеина в кръвта.

Етиология

Натрупването му е резултат от нарушения в обмяната на метионина – дефицит на цистатионин-В-синтетазата, нарушен синтез на метилкобаламин или нарушения в метилен тетрахидрофолат редуктазата (MTHFR). Тези метаболитни нарушения са в основата на клиничната картина и са резултат както от генетични, така и от фактори на средата – мутации в MTHFR гена, хронична бъбречна недостатъчност, хипотиреоидизъм, злокачествени заболявания и др.

Клинична картина

-Ектопия на лещата

-Марфаноиден хабитус

-Pes excavatum, pes carinatum and genu valgum

-Изоставане в НПР

-Съдови инциденти – ранни инсулти (хемиплегия, афазия, атаксия, псевдобулбарна парализа)

-При класическата хомоцистинурия може да има гърчове

Лабораторни изследвания:

-ниво на общ и свободен хомоцистеин

-при доказана хомоцистеинемия да се определи нивото на фолиевата киселина, витамин В12 и пиридоксина

Доказани са мутации в гена за метилен тетрахидрофолат редуктазата (MTHFR), които не определят риска от съдови инциденти.

Образна диагностика:

-остеопороза

-данни за мозъчни инсулти

Генетична консултация

Семейството трябва да се насочи за генетична консултация.

Лечение

Няма консенсус по отношение лечението. Плазменото ниво на хомоцистеина се намалява чрез внос на високи дози фолиева киселина, витамин В12 и витамин В6.

При оперативни интервенции поради опасност от тромбоемболични инциденти нивото на хомоцистеина трябва да бъде намалено до нормални стойности и по време и следоперативно да се провежда агресивна хидратация и профилактика на тромбозите на дълбоките вени.

Рубриката „Редки болести“ на MedicalNews.bg се осъществява със съдействието на Националния алианс на хора с редки болести и на Института по редки болести.

За допълнителна информация, посетете www.raredis.org, Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.