Д-р Ралица Йорданова

Пароксизмална нощна хемоглобинурия (ПНХ) е рядко клонално заболяване на хемопоетичните стволови клетки, характеризиращо се с хемолитична анемия, костно-мозъчна недостатъчност и чести тромбози. Заболяването може да се прояви във всяка възраст. Предполага се болестност около 1/500 000.

Етиология

Пароксизмалната нощна хемоглобинурия се причинява от мутация в PIG-A гена в хемопоетичните стволови клетки. Продуктът на този ген е необходим за първоначалната биосинтеза на гликолипида GPI.

Клинична картина

Разнообразните клинични прояви включват хемолитична анемия, тромбози на големи съдове (хепатални, абдоминални, церебрални и дермални) и средно тежка до тежка хемопоетична недостатъчност, която може да доведе до панцитопения.

Бледост, лесна уморяемост, задух при усилия са чести симптоми. Хемоглобинурията води до потъмняване на урината през нощта и сутрин и може да доведе до бъбречна недостатъчност. Може да се наблюдава жълтеница. Тромбозите засягат около 40% от пациентите. В зависимост от локализациата им могат да се проявят с коремна болка, интерстинална исхемия, хепатомегалия, асцит или главоболие.

Пациентите могат да се оплакват от кървене на венците и/или носа. ПНХ е хронично заболяване с хемолитични кризи, което може да се изостря от няколко фактора- ваксинации, оперативни интервенции, определени антибиотици и инфекции. Костно-мозъчната недостатъчност може да бъде първоначална проява на заболяването или да се прояви като късно усложнение (20% от случаите).

Лечение

Лечението е основно симптоматично: кръвопреливане, еритропоетин, глюкокортикоиди и антикоагуланти.

Рубриката „Редки болести“ на MedicalNews.bg се осъществява със съдействието на Националния алианс на хора с редки болести и на Института по редки болести.

За допълнителна информация, посетете www.raredis.org, Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.