Болест, характеризираща се с бавна и постепенна едностранна атрофия на подкожните меки тъкани, най-често по лицето. Често е придружена от контралатерална Джаксънова епилепсия, невралгия на тригеминуса и промени в очите и косата. За първи път тази болест е описана от д-р Пери през 1823 и от д-р Ромберг през 1846 г., но е известна от преди поне 2000 години.

Заболяването е рядко. В литературата се срещат предимно съобщения на единични случаи. По-често се засягат жени (M/Ж = 2/3).

Етиология

Все още не е известно какво причинява заболяването. Предполагат се автоимунни фактори, но не е доказано значението им. Няма данни за пряка фамилност. От анкетирани по интернет 205 пациенти със синдром на Пери-Ромберг нито един не съобщава за други засегнати роднини, 3% съобщават за един родственик с изразена лицева асиметрия, но не с хемифациална атрофия (Stone, 2003)

Генетична консултация 

Желателно е провеждане на генетична консултация.

Лечение

За момента няма установена терапия, която да повлияе хода на заболяването. При случаи с по-силно изразена атрофия, може да се приложи пластична реконструктивна хирургия. При всички случаи, подобна хирургична интервенция може да бъде планирана поне 2 години след стабилизиране на болестта.

Бременността и раждането обикновено утежняват заболяването.

Рубриката „Редки болести“ на MedicalNews.bg се осъществява със съдействието на Националния алианс на хора с редки болести и на Института по редки болести.

За допълнителна информация, посетете www.raredis.org, Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.