Д-р Ралица Йорданова
CFC синдрома представлява множествен малформативен синдром с умствено изоставане. Той се характеризира със забавяне в психомоторното развитие, мускулна хипотония, проблеми с храненето, нисък ръст, относителна макроцефалия, типичен израз на лицето, ектодермални нарушения, изразяващи се в тънка и къдрава коса, липса на вежди и вродени сърдечни малформации (главно пулмонална стеноза, предсърдни септални дефекти и хипертрофична кардиомиопатия).
Етиология
Причината за CFC синдрома все още е неизвестна.
Клинична картина
CFC синдрома е рядко генетично заболяване. Описани са над 100 случая в литературата. Предполага се, че са засегнати около 200-300 души в света. CFC засяга и двата пола и всички етнически групи.
Децата с този синдром имат при раждането или малко по-късно определени черти, които могат да наведат към диагнозата. Такива са високо чело, плоска назална основа, рядка и къдрава коса, области с тънка или груба кожа, нисък ръст.
Повечето деца с този синдром имат и сърдечни малформации. Те също така може да имат неврологични, очни и/или проблеми с храненето. Децата могат да имат проблеми и с невро-психическото развитие. Областите на развитие, които могат да бъдат засегнати са грубата моторика и говорното развитие.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва Noonan синдром и Costello синдром.
Генетична консултация
В момента не е възможно осъществяването на пренатална диагностика.
Лечение
В момента не съществува специфично лечение за синдрома. Лечението трябва да бъде симптоматично и мултидисциплинарно, като включва специализирано обучение, логопедична терапия, подходящи грижи за кожата. Проблемите с храненето могат да наложат поставянето на сонда или гастростома. Сърдечните малформации се коригират хирургично.
Рубриката „Редки болести“ на MedicalNews.bg се осъществява със съдействието на Националния алианс на хора с редки болести и на Института по редки болести.
За допълнителна информация, посетете www.raredis.org, Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
____________________________________________________________________
Регистрирайте си профил в Medical News и публикувайте собствени статииТУК. Вече сами можете да създавате медицински новини!
Споделете собственото си мнение, коментари и размисли; разкажете истории свързани със света на здравеопазването, медицината, фармацията или стоматологията. Публикувайте и Ваши клинични случаи, оригинални статии, обзорни статии, клинични снимки с въпроси към тях и др.
