Д-р Христо Шипков, дм

Adenoma sebaceum е кожно нарушение, което се проявява със засягане на лицето обикновено на пациенти с туберозна склероза. Туберозната склероза е позната още като болест на Bourneville–Pringle.

Съществуват множество синоними на тази болест: епиплоия, наследствена множествена системна хамартоматоза, неуриноматозис централис, неуриноматозис универсалис, дифузна неуроспонгилобластоза, факоматоза, склерозна тубероза, туберозна склероза, спонгиобластоза циркумскрипта.

Adenoma sebaceum е лицево-кожната проява на тази мултиорганна болест.

Клинични прояви

Adenoma sebaceum е ангиофибром на лицето, който се проявява с дискретни и твърди червеникави или кафеникави пъпчици по бузите, менаталните области, а така също и в назолабиалните гънки. Adenoma sebaceum е кожното представяне на болест на Bourneville–Pringle и има повече диагностична, отколкото клинична стойност.

Туберозна склероза (болест на Bourneville-Pringle) е рядко наследствено заболяване, което се предава по автозомен-доминантен тип, но може да се прояви също и в резултат на спонтанна мутация. Класическата триада на симптомите включва: епилепсия, умствен дефицит и промени на кожата от типа на adenoma sebaceum Pringle, който е характерен. Въпреки това може да има и атипична клинична картина, която е без неврологични или психиатрични белези, а в 50% от случаите – и без кожни промени.

Участието на централната нервна система е типично с припадъците в ранно денство. Засягането на кожата също е типично, представено от гореописаните лицева ангиофиброма или adenoma sebaceum. Засягането на бял дроб и бъбреци (ангиомиолипома) след време води до белодробна и бъбречна недостатъчност. Костните промени обикновено са асимптоматични и се наблюдават в около 50% от случаите.

Лечение

Рубриката „Редки болести“ на MedicalNews.bg се осъществява със съдействието на Националния алианс на хора с редки болести и на Института по редки болести.

За допълнителна информация, посетете www.raredis.org, Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.