На днешния 29-ти февруари се отбелязват Световният ден на редките болести.
За рядко заболяване се счита всяко, което засяга по-малко от 1 на 2000 граждани. Редките болести засягат 3,5% – 5,9% от световното население, приблизително 30 милиона души в Европа и 300 милиона по света. В България липсва национален регистър на пациентите с този тип болести, но се предполага, че те са над 300 000. Проблем за пациентите с редки болести е у нас е липсата на скринингови програми и късното диагностициране.
По повод Деня на редките болести в УМБАЛ „Александровска“ днес предстои пресконференция на която ще бъдат дискутирани липсващите медикаменти за пациентите с редки болести; трудности при получаването на терапия; скрининговите програми за ранно идентифициране на пациенти и безсимптомните носители с редки заболявания; ръста на заболеваемост; необходимостта от Национална програма за генетична профилактика и от актуализация на сега действащата нормативна уредба за идентифициране, проследяване и лечение на редки болести, за експертните центрове и референтните мрежи за редки заболявания, и др. Да изразят становища са поканени също и експерти и представители на пациентски организации, свързани с редките болести.
Участници в пресконференцията ще бъдат:
Проф. д-р Ивайло Търнев, дмн – ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания, началник на Клиниката по нервни болести и председател на Комисията за лечение на редки болести при УМБАЛ „Александровска“, член на Националната комисия по редки болести при Министерство на здравеопазването и консултант на НЗОК по редки болести;
Доц. д-р Снежина Михайлова, дм – член на екипа на Експертния център за първични имунни дефицити към Клиниката по клинична имунология с банка за стволови клетки в УМБАЛ „Александровска”,
Проф. д-р Емил Паскалев, дмн – ръководител на Експертния център за болест на Фабри към УМБАЛ „Александровска”, началник на Клиниката по нефрология, трансплантация и диализно лечение;
Доц. д-р Гергана Петрова, дм – член на Експертната комисия за комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза, началник на Клиниката по педиатрия в УМБАЛ „Александровска”;
Акад. Лъчезар Трайков, дмн – ръководител на Експертен център за редки невродегенеративни заболявания, протичащи с когнитивни, поведенчески и моторни нарушения към Клиниката по нервни болести, завеждащ Отделението по диагностика и лечение на дегенеративни и съдови деменции в Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска“;
Проф. д-р Силвия Чернинкова, дмн – ръководител на Национален експертен център по Хередитарна оптична невропатия на Лебер, завеждащ Отделението за диагностика и лечение на невродегенеративни и имуновъзпалителни заболявания на периферната нервна система и епилепсия в Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска“;
Проф. д-р Даниела Авджиева-Тзавелла, дм – ръководител на Експертния център по редки малформативни синдроми в педиатрията към СБАЛДБ ”Проф. Иван Митев“, началник на Отделението по клинична генетика към СБАЛДБ „Проф. д-р Иван Митев“, ръководител на катедра „Педиатрия“ към МФ на МУ, София;
Владимир Томов – председател на Национален алианс на хората с редки болести;
