На 24 септември световната здравна общност насочва вниманието си към едно от най-разпространените, но често оставащи незабелязани генетични състояния – Фамилната хиперхолестеролемия (ФХ). При това заболяване черният дроб е в невъзможност правилно да преработва т.нар. „лош“ (LDL) холестерол. В резултат на този вроден дефект нивата му в кръвта остават високи още от момента на раждането.

За разлика от стандартно повишения холестерол, свързан с нездравословен начин на живот, при фамилната хиперхолестеролемия промяната в диетата и редовните физически упражнения далеч не са достатъчни за овладяване на състоянието. Медицинските данни показват, че без навременна диагностика и съответно лечение, хората с ФХ са изложени на до 20 пъти по-висок риск от ранно развитие на сериозни сърдечносъдови заболявания, включително инфаркт или инсулт. Въпреки че фамилната хиперхолестеролемия води до много високи нива на LDL-C още от най-ранна възраст и драстично повишава риска от преждевременни сърдечно-съдови инциденти, между 80% и 90% от пациентите остават недиагностицирани.

Основното предизвикателство пред медицината остава фактът, че заболяването протича без никакви видими симптоми в продължение на десетилетия. Поради тази причина ранното изследване на холестерола и познаването на фамилната анамнеза се оказват от решаващо значение. Ако в дадено семейство има история на ранни инфаркти или доказано високи нива на холестерол при близки роднини, това е ясен сигнал за необходимост от проверка.

Повишаването на обществената информираност и рутинната диагностика чрез обикновена кръвна проба дават възможност за своевременно предприемане на мерки. По този начин засегнатите от това наследствено състояние могат да контролират риска и да водят напълно пълноценен и дълъг живот.

Припомняме част от нашите материали, посветени на темата:

Доц. Илияна Петрова: Фамилната хиперхолестеролемия в лекарския кабинет: рядкост или не?

Medcast: проф. Яна Симова: Разкриване загадките на Фамилната хиперхолестеролемия (част I)

Епизод 7: Medcast: Проф. Яна Симова: Разкриване на невидимата заплаха при дислипидемиите: на фокус Липопротеин (a) (част II)

Проф. Иван Груев: Изследването на Lp(a) може да спаси хиляди българи от сърдечносъдови събития

Проф. Постаджиян: Незнанието за нивата на липопротеин (a) може да доведе до неправилна оценка на сърдечносъдовия риск