Проучване дава обнадеждаващи резултати от прилагането на генна терапия при вид ретинална дистрофия, проявяваща се в по-късна възраст – пигментен ретинит. Изследователите смятат, че лечението може да помогне и на пациенти, страдащи от други видове дегенерация на ретината.
Приблизително 1,5 милиона души по света страдат от пигментен ретинит, група от редки очни заболявания, които засягат ретината – светлочувствителния слой тъкан в задната част на окото. Състоянието кара клетките, отговорни за зрението, наречени фоторецептори, да се разрушат с течение на времето, което води до загуба на зрението. Започва със загуба на нощно зрение и обикновено прогресира до загуба на цвят, странично и централно зрение.
Резултатите от проучването са представени от водещия изследовател д-р Алън Хо, директор на Retina Research и съдиректор на Retina Service на Wills Eye Hospital.
Д-р Хо и колегите му изследват техника, наречена оптогенетика, за насочване към клетки в ретината, които обикновено не усещат светлина, но често оцеляват, след като фоторецепторите загинат. При терапията се прилага еднократна интравитреална инжекция в окото, която използва безвреден вирус, за да достави копия на светлочувствителни молекули (мултихарактеристичен опсинов ген) до оцелелите клетки, превръщайки ги в нови светлочувствителни клетки, които да заменят изгубените фоторецептори.За разлика от по-ранните оптогенетични терапии, които комбинираха очна инжекция с използването на високотехнологични очила, това експериментално лечение (MCO-010) не изисква външно устройство или светлинна стимулация с висок интензитет, за да принуди клетките да реагират на светлина.
Според изследователите до 50 процента от пациентите в проучването са получили три линии на зрение при стандартна очна диаграма. Въпреки че не всички пациенти са се повлияли от лечението, тези открития осигуряват значителен пробив в разработваните терапии за лицата, засегнати от дегенерация на ретината.
„Статистическата значимост, постигната в множество времеви точки по време на 2-годишното проучване, е забележителна. Подобна степен на подобрение никога преди не е била наблюдавана в рандомизирано, контролирано проучване на силно хетерогенна популация пациенти, лекувани с тази мутационно-агностична генна терапия,” каза д-р Хо. „Не всички пациенти реагираха на интервенцията, но 40 до 50 процента придобиването на 3 линии на зрение беше изненадващо силно”, заяви той.
MCO-010 не е първата генна терапия за подобряване на зрението при пациенти с пигментен ретинит. Luxturna (voretigene neparvovec) бе първата одобрена от FDA генна терапия за пигментен ретинит. Терапията действа, като заменя дефектен ген със здрав, но има ефект само при хора със специфична генна мутация – RPE65, която представлява 0,3 до 1% от всички случаи на пигментен ретинит.
Компанията, разработваща MCO-010, Nanoscope Therapeutics, очаква да започне подаване на заявление за лиценз за биологични продукти до FDA в началото на 2025 г.
Източници: https://www.aao.org/newsroom/news-releases/detail/new-gene-therapy-retinitis-pigmentosa-shows-promis
https://www.ophthalmologytimes.com/view/aao-2024-new-gene-therapy-shows-promise-for-treatment-of-retinitis-pigmentosa
