Неонатален скрининг за още три заболявания предвижда проект на изменение на Наредба 7 за предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени. Това са тежки комбинирани имунни дефицити (ТКИД), спинална мускулна атрофия (СМА) и муковисцидоза. Планира се дейностите за новите скринингови изследвания да започнат от началото на 2025 г.
В момента в страната ни се извършва масов скрининг на новородени деца за три редки заболявания – фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречнокорова хиперплазия.
В световен мащаб се наблюдава тенденция за включване в масовите неонатални скринингови програми на все повече нови заболявания. Така откриваемостта на болни в ранна, клинично непроявена фаза се повишава многократно, което повишава и ефективността и ефикасността на провежданото лечение, посочват в мотивите си от Министерството на здравеопазването.
От там допълват, че в този контекст работна група с участието на представители на медицински специалисти – педиатри, генетици, както и представители на МЗ, е извършила оценка на целесъобразността и възможностите за включване в обхвата на провежданите у нас масови неонатални скринингови програми на нови заболявания, с което деца с повече заболявания да имат възможност за навременна диагностика и лечение. Въз основа на анализа е предложено на настоящия етап стартирането на масов неонатален скрининг за три допълнителни заболявания – тежки комбинирани имунни дефицити (ТКИД), спинална мускулна атрофия (СМА) и муковисцидоза. И при трите заболявания от специалистите в областта на педиатрията и генетичните изследвания са предложени утвърдени методи за ранната диагностика и последващи механизми за по-нататъшно диагностично уточняване и ефективно лечение при евентуално открити отклонения в скрининговите проби.
Тежките комбинирани имунни дефицити се характеризират с дефекти в узряването и развитието на Т лимфоцитите. Новородените с ТКИД имат значителен риск от развитие на тежки бактериални, вирусни, гъбични и опортюнистични инфекции. Ако не се лекуват навреме и адекватно, ТКИД често са фатални. Очакваната честота на ТКИД според публикувани доклади от страни с въведена програма за скрининг е между 1:50 000 до 1:100 000. Поради различни причини децата с такива дефицити се диагностицират трудно и със закъснение. С въвеждането на масов скрининг неразпознатите досега състояния ще излязат наяве и ще се даде възможност за навременно лечение.
Спиналната мускулна атрофия се характеризира с прогресивна загуба на моторни неврони на мозъчния ствол и гръбначния мозък, водещи до мускулна слабост и изтощение. Децата с тип I СМА без лечение обикновено умират до 2-годишна възраст. Процентът на заболеваемост при новородени обикновено е 1:6 000 до 1:11 000. В последните години са одобрени първите лицензирани лекарствени продукти за лечение на заболяването. Забавянето в поставяне на клинична диагноза обаче в съчетание с необходимостта от ранна интервенция налага въвеждане на механизъм, позволяващ възможно най-ранна диагностика, което да даде възможност за клинично вземане на решения и лечение, което да минимизира степента на необратима загуба на моторни неврони. Скринингът на новородени за СМА е признат модел, чрез който здравните резултати могат да бъдат подобрени, посочват от МЗ.
Муковисцидозата е тежко генетично заболяване, като един от най-сериозните симптоми се явява затруднение в дишането в резултат на често възникващи инфекции в белите дробове, както и диария, забавен растеж, инфекции в други части на тялото, безплодие. Ранното откриване на заболяването чрез неонатален скрининг позволява да се започне лечение възможно най-рано, което дава възможност за предотвратяване на недохранване и необратимо увреждане на белите дробове. И при трите новопредложени заболявания провеждането на скрининг в неонаталния период дава възможност отклоненията да бъдат открити в ранна, клинично неизявена фаза и/или в ранен стадий.
Изследванията ще се правят в лабораториите в Специализирана болница за активно лечение по акушерство и гинекология „Майчин дом“ ЕАД (за СМА и ТКИД) и в Специализирана болнична за активно лечение по детски болести „Проф. д-р Иван Митев“ за муковисцидоза.
С проекта се предлага също така предприемане на действия по обединяване на дейността по провеждане на изследванията за масов неонатален скрининг в единен национален център за неонатален скрининг. Според МЗ извършването на скрининговите изследвания в две лаборатории, разположени в различни лечебни заведения, води до затруднения в логистиката и забавяне в обработката на пробите, свързана с транспорт между двете лечебни заведения, дублиране на дейности по регистрацията на пробите и други.
За настоящата 2024 г. в план-графика за провеждане на обществени поръчки са предвидени 1.7 млн. лв. без ДДС за закупуване на необходимите за новите скринингови изследвания реактиви и консумативи. За гарантиране непрекъснатост в провеждането на скрининга следва съответни финансови средства да бъдат предвидени и за следващите години по бюджета на Министерството на здравеопазването, отбелязват от ведомството.
