За потенциални нови успехи в приложението на първата терапия за редактиране на гени CRISPR/Cas9, информират редица медии. Технологията CRISPR-Cas9 дава възможност на учените да редактират всеки ген, който желаят, a oткривателите й получиха Нобелова награда през 2020 г. За момента терапията дава успехи в лечението на сърповидно-клетъчна болест и бета таласемия. 

Приложението й се оказва с потенциал и при наследствената и тежка форма на заболяването ангиоедем, което може да доведе до инвалидизация или до застрашаване на живота. Причината са непредсказуемите епизоди на подуване, обхващащи кожата, подкожието и лигавиците.  Ангиоедемът, за който се смята, че засяга 50 000 души по света може да засегне дихателните пътища и понякога да се окаже фатален.

Нови проучвания сочат, че пациентите, лекувани с единична доза генна терапия Crispr-Cas9, показват малко признаци на симптоми на заболяването.

В проучването, публикувано в New England Journal of Medicine, симптомите на ангиоедема са намалени с 95% сред малка група пациенти от Обединеното кралство, Нова Зеландия и Холандия, на които е дадена единична инфузия, насочена към клетките в черния дроб, за намаляване способността на гена KLKB1 да произвежда плазмен прекаликреин. Само един от пациентите е продължил да показва симптоми, които са били незначителни.

Снимка: Cambridge

Д-р Падмалал Гуругама, който ръководи британския клон на изследването в университетската болница в Кеймбридж, посочва, че терапията може значително да подобри живота на пациентите с това заболяване. „Наследственият ангиоедем може да причини на пациентите тежки отоци и силна болка, които могат да бъдат животозастрашаващи, както и да ограничават нормалните дейности, като ходене на работа или училище“, каза той. „Тъй като често се диагностицира погрешно, много пациенти се подлагат на ненужни лечения и инвазивни процедури“, допълва специалистът.

„Изглежда, че лечението с единична доза ще осигури трайно излекуване на много инвалидизиращите симптоми на моите пациенти с наследствен ангиоедем“, посочва и главният изследовател д-р Хилари Лонгхърст, клиничен имунолог в болницата в Оукланд,цитиран от BBC.

Пациентите ще бъдат наблюдавани в продължение на 15 години с цел проследяване на дългосрочната безопасност и ефикасност на лечението.