Администрацията по храните и лекарствата на САЩ (FDA) одобри две генно-базирани лечения за тежкото заболяване сърповидно-клетъчна анемия. Сред тях е първата терапия, която използва техниката за редактиране на гени CRISPR, откривайки по този начин нова ера на лечение на генетични заболявани, информира CNN. Припомняме, че откривателите й получиха Нобелова награда през 2020 г.

Сърповидно-клетъчната анемия представлява генетично заболяване, при което червеният костен мозък произвежда вместо нормалния хемоглобин А, мутиралата му форма –  хемоглобин S. Организмът на хората с това заболяване произвежда необичайно оформени червени кръвни клетки, създавайки риск от блокиране на кръвоносните съдове и животозастрашаващи инфекции. Бета таласемия се дължи на нарушена структура и функция на хемоглобина и същетвува в няколко разновидности в зависимост от тежестта на симптомите. Тежката форма на заболяването – таласемия майор (анемия на Cooley) изисква и чести кръвопреливания. Наскоро Великобритания стана първата страна в света, чиито регулатори одобриха генната терапия, прилагана при две хематологични заболявания, сред които и тази болест.

„Сърповидно-клетъчната анемия е рядко, инвалидизиращо и животозастрашаващо заболяване на кръвта със значителни неудовлетворени нужди“, каза д-р Никол Вердюн, директор на Службата за терапевтични продукти на FDA. „Развълнувани сме да напреднем в областта, особено за хора, чийто живот е бил сериозно нарушен от болестта, като одобрихме днес две клетъчно базирани генни терапии“, посочи тя.

Одобренната генна терапия е за лечение на сърповидно-клетъчна анемия при пациенти на 12 и повече години с повтарящи се вазооклузивни кризи.

CRISPR технологията е своеборазно генно редактиране, което позволява прецизно манипулиране на ДНК. Лечението включва отстраняване на стволови клетки от костния мозък от кръвта на пациента. В лабораторни условия инструментът за редактиране на гени Crispr използва молекулярни „ножици“, за да направи прецизни разрези в ДНК на клетките, като по този начин деактивира дефектния ген. Модифицираните клетки се вливат обратно, което позволява на тялото да започне да произвежда функциониращ хемоглобин.

Смята се, че около 20 000 души в САЩ имат достатъчно тежка форма на заболяването, за да отговарят потенциално на подобно лечение. На този етап обаче остава въпросът с достъпа до авангардното лечение, което за момента се оценява на повече от 2 милиона долара. Терапията се оскъпява допълнително, защото се изискват много допълнителни грижи. Преди лечението с CRISPR пациентите обикновено остават в болницата около месец, за да се подготвят за инфузията на генно редактирани клетки, като първо преминават през това, което е известно като „кондициониране“- няколко дни химиотерапия за унищожаване на костния им мозък, което произвежда кръвни клетки и тромбоцити, така че те са готови да приемат новите клетки. След прилагането на терапията те се наблюдават цял живот, отбелязва CNN.