Експертните центрове по редки болести функционират без подкрепата на институциите. Това заяви проф. д-р Ивайло Търнев – ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦНММБ), началник на Клиниката по нервни болести и председател на Комисията за лечение на редки болести при УМБАЛ „Александровска“ на пресконференция в Министерство на здравеопазването, посветена на Международния ден на редките болести.
Той бе категоричен, че експертните центрове по редки болести функционират само благодарение на усилията на специалистите, но не срещат подкрепата на институциите. Според него много сериозен проблем е по-нататъшното им съществуване, защото здравната ни системата все още не покрива критериите на ЕК за телемедицина и електронно здравеопазване, а това затруднява изключително много тяхната дейност.
„Експертният център навърши 7 години, но за този период не сме получили никаква финансова, техническа, административна помощ, нито от Европейската комисия, нито от Европейската референтна мрежа, на която сме член, нито от държавата”, призна проф. Търнев.
“Всичко направено във времето е самоинициатива, „на мускули“ и на доброволни начала в името на пациентите, на имиджа на болницата и на екипа. Тази дейност се възприема като хоби, като занимание за свободното време, но това не може да продължава повече, защото изискванията към експертните центрове непрекъснато се увеличават. Без подкрепа от институциите ние не можем да покрием критериите, а това застрашава съществуването ни. Очакваме доклада от последния одит на ЕК, в чийто предварителен анализ се установи, че не покриваме условията за телемедицина и електронно здравеопазване“, каза още той.
Въпреки това, в момента Експертният център продължава да е водещ в Централна и Източна Европа по много от редките неврологични заболявания и това е видно от програмите на консултативните съвети, които са председателствани от наши експерти и от публикациите на екипа, които са в най-авторитетните научни списания. Експертният център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦННМЗ) в УМБАЛ „Александровска“ е специализиран за широк кръг от заболявания – наследствени миопатии, периферни невропатии, хередитарна транстиретинова амилоидоза, спинални мускулни атрофии, вродени миастении, вродени миотонии, наследствени спастични парапарези, наследствени церебеларни атаксии, болест на Уилсън, болест на Помпе, болест на Нийман Пик тип В и С, болест на Гоше. В него се проследяват над 3000 болни и се лекуват над 500 болни с различни редки заболявания. Екипът осъществява огромна диагностично-лечебна, профилактична, рехабилитационна, консултативна и научно-изследователска дейност.
Миналата година екипът на Центъра взе активно участие в информационна кампания за спецификите и съвременните възможности за лечение на спиналната мускулна атрофия „Никога не е късно за по-добър живот“, която спомогна да се информират и мотивират възрастни пациенти със заболяването за започване на лечение. Тази година предстои ЕЦННМЗ да проведе трета поред Международна школа по невромускулни заболявания.
От създаването си през 2016г. специалистите от ЕЦННМЗ провеждат четири селективни скринингови програми – за хередитарна транстиретинова амилоидоза, за болест на Помпе, за болест на Нийман-Пик тип С и за прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен. В рамките на тези скрининги се използват високочувствителни ензимни и молекулярно-генетични методи, които с абсолютна точност диагностицират заболяването или определят носителството на определен генетичен дефект при асимптомните носители. Това създава възможности за ранна диагностика, но също и за ранно започване на лечение, когато то е най-ефективно.
Проф. Търнев обясни, че в скрининговите програми са ангажирани специалисти от цялата страна и за провеждането им би следвало да се приеме нова Национална програма за генетична профилактика, защото голяма част от редките болести са наследствени и изискват генетична верификация. По думите му нужна е системна държавна политика, т.е. нещо постоянно, а не кампанийно.
Новости в лечението има при хередитарната транстиретинова амилоидоза (ХТТРА). От тази година лечението на заболяването се провежда с три медикамента. Терапията за болестта на Нийман-Пик тип В все още очаква одобрение у нас.
В Клиниката по нервни болести на „Александровска“ функционира още един Експертен център за рядкото заболяване „Хередитарна оптична невропатия на Лебер“, който се ръководи от проф. Силвия Чернинкова – специалист по неврология и по офталмология, завеждащ Отделението за диагностика и лечение на невродегенеративни и имуновъзпалителни заболявания на периферната нервна система и епилепсия в Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска“. Предстои регистрацията и на „Експертен център по редки невродегенеративни заболявания, протичащи с когнитивни, поведенчески и/или двигателни нарушения“, за чийто ръководител е определен акад. Лъчезар Трайков, дмн – началник на Отделението по диагностика и лечение на дегенеративни и съдови деменции в Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска“.
Доц. д-р Теодора Чамова – специалист в Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания в Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска“ посочи от своя страна, че адекватната грижа за хората с редки болести изисква осведоменост на медицинските специалисти по региони.
Проф. Емил Паскалев – ръководител на Експертния център за болестта на Фабри, началник Клиника по нефрология и трансплантация към УМБАЛ „Александровска”, заяви, че нарастването на броя на засегнатите пациенти от редки болести, нараства и отговорността на лекарите. „Увеличаването на броя на нозологичните единици редки болести е голям проблем за диагностиката и лечението им. Въпреки че са редки, те са вече много на брой, т.е. броят на пациентите расте, а заедно с това и отговорностите ни на медици, които обгрижваме тези пациенти. Друг проблем е, че при открити 7000 редки болести за едва 5% от тях има открита терапия“, каза той.
Специалистът обърна внимание, че все още голям процент от редките болести остават непознати и неразгадани за медицината и затова е важно да има по-добра информираност и повече скрининги, които да помогнат за откриването им. По думите му в много случаи в практиката болест, която не е позната, не алармира за ново заболяване и така не се лекува адекватно, а се третира с терапията на друго заболяване, с което има сходни или съвпадащи симптоми. „Това води до объркване на статистиката, освен това не гарантира положителен резултат от лечението“, категоричен бе нефрологът. Той посяни, че в Експертния център за болест на Фабри в УМБАЛ „Александровска“ се лекуват 26 пациенти, 16 са под наблюдение (пациенти, които все още не са стартирали терапията или са малки деца), а 17 пациенти са емигрирали в чужбина.
Проф. Паскалев посочи, че 2/3 от лекуваните пациенти у нас са на възраст над 60 години и много пъти имат придружаващи заболявания – артериална хипертония, диабет, съдови заболявания, прекаран инфаркт или инсулт. По думите му, тези хора се нуждаят от комплексна грижа и често се лутат из лечебните заведения в търсене на адекватна помощ, поради което диагностиката на рядкото им заболяване се забавя или то се усложнява. Специалистът е категоричен, че заради сложността на случаите, само многопрофилните болници би следвало да се ангажират с лечението на редките болести, тъй като имат нужния потенциал – разполагат с мултидисциплинарен екип от специалисти, съвременна апаратура, сертифицирани лаборатории и пр.
От 2012 г. с подкрепата на Българското нефрологично дружество екипът на проф. Паскалев провежда скрининг за болест на Фабри в диализните центрове и нефрологичните клиники в страната. Скринингът се провежда на всеки 3 години и тази година предстои да бъде реализиран, стана ясно още на пресконференцията.
Доц. д-р Гергана Петрова – член на Експертната комисия за комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза и началник на Клиника по педиатрия в УМБАЛ „Александровска” посочи, че вече не се налагат толкова много хоспитализации за децата с муковисцидоза, колкото преди. „Грижата за пациентите с муковисцидоза се промени значително през годините, над 40% от пациентите в България вече са над 18 години. Имаме 17 жени с муковисцидоза, които са майки (3 от тях имат по 2 деца) и една бременна в момента. Трима мъже с муковисцидоза, които са бащи и двама, които преминават през процедура да станат бащи. Повечето от децата посещават детски градини и училище като здравите. Вече не се налагат толкова много хоспитализации, колкото преди“, каза доц. Петрова.
По думите й, към момента в България с муковисцидоза са диагностицирани общо 254 души, 15 отказват да се лекуват за заболяването си.
По думите на доц. Петрова предстои всеки момент да се свали възрастта за лечение с един от медикаментите за тройна (трифазна) CFTR-терапия, което ще позволи и по-малки деца да получат шанс за лечение. Също така се очаква одобрение на още един медикамент за реимбурсация от НЗОК – моно-CFTR терапия.
Д-р Петя Янкова , специалист в Експертния център за първични имунни дефицити, УМБАЛ „Александровска”, отбеляза, че внесеният проект на Програма за опазване на имунното здраве и превенция на имуномедиираните болести в Република България при деца и възрастни чака одобрение от МЗ. Така гарантираната профилактика на имунното здраве ще се превърне в приоритет, защитен с финансиране от НЗОК. Първичните имунни дефицити (ПИД) са лечими, когато бъдат открити и лекувани навреме, подчерта д-р Янкова.
Тя обясни, че в Експертния център за редки заболявания – първични имунни дефицити, продължава да се осигурява генетично тестване на регистрираните пациенти, като с това изследване се потвърждава поставената диагноза, доказват се генетични варианти, които не са описани до този момент. По думите й, тази дейност на центъра е значим принос в попълването на световната база данни за вариации в генома, които водят до непълноценно функционираща имунна система.
Председателят на Националния алианс на хората с редки заболявания Владимир Томов посочи, че разширяването на списъка на редките заболявания е изключително важно. „Редица заболявания трябваше да влязат в този списък преди много години, защото това дава възможност, от една страна, да бъдат идентифицирани пациентите със съответните диагнози, а от друга страна – да се определят Експертни центрове по съответните редки болести. Към настоящия момент функционират 21 Експертни центъра, регистрирани на национално ниво“, обясни той.
„По отношение на редките заболявания най-голямото предизвикателство, което стои пред нас, е въвеждането на най-съвременните методи за диагностика и лечение на тези заболявания, доколкото нормативните уредба в тази област е в съответствие със съвременните европейски препоръки. Реализацията на нови скринингови програми, с цел ранна диагностика и навременно лечение на заболяванията, е заложена като дейност в Националната програма за подобряване на майчиното и детско здраве с хоризонт до 2030 г.“ заяви от своя страна заместник-министърът на здравеопазването д-р Динко Странски.
След пресконференцията, участниците пуснаха в небето десетки разноцветни балони в знак на съпричастност с болните от редки болести у нас и по света.
