Водещи специалисти в лечението на редки болести представиха актуалната картина в терапията и съвременния подход в лечението на пациентите с подобни проблеми. Събитието се състоя в УМБАЛ „Александровска“ по повод Световния ден на редките болести, а по време на него експертите настояха за подкрепа на националните центрове за този тип заболявания.

В началото му бе почетена паметта на починалите от COVID през изминалата година, както и нa д-р Стайко Сарафов, специалист в областта на транстиретинова амилоидоза, и на д-р Радислав Наков, който имаше задълбочен интерес по гастроинтестиналните прояви на заболяването. „Те все още присъстват с личността си и с нещата, които направиха в името на болните с редки болести“, заяви проф. д-р Ивайло Търнев, ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания и началник на Клиниката по нервни болести при УМБАЛ „Александровска“. Той определи загубата им като изпитание за целия екип.

„Нашият експертен център навърши шест години и получи висока оценка за дейността си. През последните години ние освен че продължихме да проследяваме болните и асимптомните носители на транстиретинова амилоидоза, осъщестяваме и четири скрингови програми“, отбеляза проф. Търнев. Сред тях е програмата за откриване на мускулна дистрофия на Дюшен при деца, като в резултат на нея е започнало лечението на трима малки пациенти с това заболяване. „Особено голямо беше предизвикателството с едното дете, което беше настанено в социален дом, а майка му отказваше лечение и се борихме месеци наред, за да започне терапията му. Това са малкo бройки, но големи победи и много работа, много усилия и много отдаване“, коментира проф. Търнев. Той се спря и на важността на ранната диагностика, която по думите му е свързана както със скринговите програми, ангажираността на специлистите, които вече са по-информирани, така и с активността на пациентските организации. „Когато започнахме, при нас идваха пациенти в инвалидизирано състояние, но това вече се случва все по-рядко“, изтъкна проф. Търнев.

Той подчерта, че българските пациенти с редки неврологични и метаболитни болести получават най-модерното лечение, прилагано в света, но обособи като проблем факта, че у нас новите терапии се прилагат средно с две години закъснение. Българските пациенти вече имат достъп и до три от най-модерните терапии за лечение на спинална мускулна атрофия (СМА).

За съжаление, за много голяма част от проследяваните в ЕЦ пациенти с различни мускулни дистрофии, наследствени моторни и сетивни невропатии, наследствени спастични парапарези, наследствени церебеларни атаксии и други, все още няма специфична терапия. При тях се провежда симптоматично лечение и кинезитерапия, за да се осигури по-добро качество на живот и да се забави прогресията на заболяванията.

В отговор на въпрос на Medical News проф. Търнев припомни, че последната Национална програма за редките болести е приключила пред 2013 година.

„След това се извървя пътя за създаването на експертните центрове, но държавата не ги подкрепи. До момента експертните центрове не са подкрепени по никакъв начин, както това се случва навсякъде по света, където има подобни структури. От нас само се изисква, но не се дава“, коментира той. Специалистът посочи и че е нужно създаването на национален регистър за редките заболявания. „Назрява моментът и за нова национална прорама, в които да бъдат подкрепени и експертните центрове, за да продължат адекватно своята работа“, допълни той.

Проф. д-р Емил Паскалев, ръководител на Експертния център по редки болести в нефрологията към УМБАЛ „Александровска” и началник на Клиниката по нефрология, трансплантация и диализно лечение, посочи, че две нови терапии са достъпни за пациентите в България с болест на Фабри.

Диагнозата се поставя трудно, води до увреждания на множество органи и системи, като най-тежко се засягат бъбреците. Единствено екипът на проф. Емил Паскалев повече от 10 години изучава болестта на Фабри в България и има опит с особеностите на тази рядка болест.

„По отношение на болестта на Фабри ние сме достигнали един оптимум на устанояване на болестността“, посочи той.

Доказани са 50 болни, като на 25 от тях се провежда специфично ензимозаместително лечение с много особености при приложението му. Под наблюдение са други 15 човека, при които евентуално предстои лечение. Проследяването на тези болни изисква участието на интердисциплинарен екип от нефролози, невролози, кардиолози, офталмолози, дерматолози, пулмолози, гастроентеролози и др. при необходимост. Лечението на болестта на Фабри включва ензим заместителна терапия, която у нас е много скъпа, но затова пък е най-надеждната, с добре изразен ефект на изчистване на някои от органните увреждания.

Освен грижата за пациенти с болестта на Фабри, центърът поема скрининга и лечението на болни с две други редки болести – комплекс туберозна склероза и кариомегален интерстициален нефрит.

Туберозната склероза е рядко срещано мултисистемно заболяване, което най-често засяга мозъка, зрението, бъбреците, сърцето, белите дробове и кожата. Дължи се на нарушение в ранната ембриогенеза и по-точно на дефекти в гените, разположени в 9 и 16 хромозома. Честотата на болестта варира от 1:6000 до 1:15000. В България предполагаемите пациенти с туберозна склероза са около 350 като екипът на проф. Паскалев лекува 15 с доказана диагноза. Болестта засяга все по-млади хора и инвалидизира твърде много от тях. Ранното установяване на болестта има съществено прогностично значение, а лечението е консервативно.

В детска възраст болните от туберозна склероза се обслужват в МБАЛНП „Св. Наум“, където в момента там се лекуват над 25 деца. След 18 години тяхното проследяване и лечение се поема от екипа на Клиниката по нефрология, трансплантация и диализно лечение на УМБАЛ „Александровска“.

Екипът на проф. Паскалев работи активно и по лечението на кариомегалния интерстициален нефрит, с който са описани 53 случая в целия свят, 5 от които са в България. Заболяването се предизвиква от унаследен генетичен дефект и се характеризира с нарастване ядрата на клетките. Болестта може да предизвика тежки бъбречни увреждания, включително бъбречна недостатъчност. Поради малкия брой засегнати, заболяването все още не е официализирано, етиологията не е изяснена, но се знае, че има наследственост и се предполага, че се дължи на имуносупресор, прилаган при нетрансплантирани пациенти, който по принцип се използва за лечение на пациенти с белодробна трансплантация.

Педиатърът и член на Експертната комисия за комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза д-р Гергана Петрова, посочи, че тази година приблизително 50% от пациентите със заболяването у нас получават шанс да се лекуват с генно-модифицираща терапия. От 2019г. у нас се прилага лечение с генно-модифициращи медикаменти (CFTR-модулатори) първоначално при едно дете, а впоследствие се включват и други, за да може в края на 2021г. малко над 10% от пациентите с муковисцидоза да получат възможността да се лекуват с тези медикаменти.

„За съжаление, новите терапии винаги достигат до българските пациенти с голямо закъснение“, предупреди и Владимир Томов, председател на Националния алианс на хората с редки болести. „Трагичното е, че у нас за дадено рядко заболяване започва да се говори, едва когато се появи терапия, която не е налична на пазара. Така около 90% от пациентите с редки болести реално остават невидими за българското здравеопазване и социална система, защото диагнозата им не съществува за държавата и никъде не фигурира“, допълни той.

За рядко заболяване се счита всяко, което засяга по-малко от 1 на 2000 граждани. В България липсва национален регистър на пациентите с този тип болести, но се предполага, че те са над 300 000. В подкрепа на пациентите с редки болести, по традиция, след края на събитието във въздуха бяха пуснати десетки балони.

Повече подробности за прилаганата съвременна терапия на пациентите може да прочетете ТУК.

Полина Тодорова

Снимки: Medical News