От тази година вече и у нас е възможно взимането на проба, провеждането на изследване и  интерпретирането на резултатите от теста за ранно откриване на вродени аномалии у плода. Единственият център в България, където това се осъществява, е Национална генетична лаборатория към СБАЛАГ „Майчин дом“. Проф. Алексей Савов, началник на Национална генетична лаборатория, специално за читателите на Medical News разказва за нововъведението в България.

Проф. Савов, наскоро в „Майчин дом“ бе открита нова лаборатория за неивназивна пренатална диагностика. Разкажете ни повече за новото изследване, което се прави тук.

Този тип изследване е познато в България от поне 6-7 години, но до този момент се предлагаше от различни компании, които изпращаха пробите в чужбина и ги изследваха в специализирани лаборатории. То е изключително удобно и полезно в определени случаи, в които трябва да определим възможни генетични аномалии, засягащи плода.

Това изследване е атрактивно първо с точността си и второ с това, че може да направи генетичен анализ без да бъде взета проба на жената от самата бременност (амниоцентеза, хорионна биопсия). Генетичното изследване се извършва с кръвна проба от майката и е почти 100% информативно за аномалии като синдромите на Даун, Едуардс, Патау, които са най-често срещаните случайни аномалии.

Нашият тест е известен по света като IONA. Разработен е в Манчестър, Англия. Има сертификат за ин витро диагностика. При нас дойде международен екип, който инсталира апаратурата, валидира анализите и от 01.08.2018 г. ние започнахме системно да го предлагаме на бременните жени. По качество той не се различава от всички други изследвания, които са достъпни и се предлагат от други представители в България, но се изнасят в чужбина. Качеството е еднакво.

За нас най-полезното по отношение на този тест е, че ние го предлагаме заедно с една компетентна консултация както от генетици, така и от акушер-гинеколози. По какъв начин разбирането на резултатите от бременната жена е далеч по-просто и ясно, отколкото ако се използват услуги в чужбина. Това е най-голямото преимущество – първо ние да изберем подходящите случаи, при които е уместно да се направи изследването, и да осигурим безплатна консултация и почти безпроблемен достъп до нашата лаборатория и до нашите консултанти.

Каква е чувствителността на този тест в сравнение с останалите методи за диагностика?

В европейските страни се изплозва почти унифицирана система за биохимичен скрининг. Чувствителността при нея не може да надхвърли 90% в откриването на бременности, засегнати от синдромите на Даун, Едуардс, Патау. В сравнение с вече достигналия пределите си биохимичен скрининг този тест е с чувствителност над 99,8%.

В моята лична практика с подобен тип неинвазивни изследвания, а бих казал и на Национална генетична лаборатория, за 7-8 години при проверката на такъв тест ние не сме срещали фалшиво отрицателен резултат. Това означава бременност да бъде определена като нерискова, а впоследствие да се роди засегнато дете. Такъв тип тестове, където и да са правени, допускат много нисък процент фалшиво положителни резултати, което не е недостатък на самия тест, а ограничение на методите, с които се изпълнява.

Поради тази причина е задължитлено ако такъв тест даде рисков резултат, да бъде извършена инвазивна диагностика и да се докаже в действителност, че аномалията е налична. В цялостната ни дейност ние можем да осигурим на бременната жена всичко – биохимичен скрининг, неинвазивен тест и разбира се – инвазивна пренатална диагностика заедно с целия екип на „Майчин дом“, към който принадлежим.

В кой период на бременността е подходящо да се направи този тест?

Препоръките са бременността да е навършила 10-а гестационна седмица, но най-правилно е тестът да се направи след като се видят резултатите от биохимичния скрининг, защото сам по себе си той представлява само един генетичен анализ, а за една бременност е изключително важно да бъдат оценени и ехографските показатели.

В европейската практика и съгласно най-добрите международни препоръки тестът е идеален инструмент да се прецизира оценката на бременността, най-вече при бременности, които след биохимичен скрининг са определени с междинен риск. При високорисковите бременности е уместно да се мисли за инвазивна диагностика. При нискорисковите бременности е уместно да се проследяват ехографски . Около 7% са бременностите с интермедиерен риск. Те се нуждаят от допълнителни изследвания и предолжението да се направи неинвазивен тест идва на подходящото място.

Има ли контраиндикации за извършване на теста?

Контраиндикации за извършване на теста има, ако жената е била кръвопреливана, ако самата пациентка е с тризомия, но това е изключително рядко срещано. Контраиндикации има, ако е извършена трансплантация на орган в сравнително кратък срок. Всички тези неща могат да въздействат на системата, с която работи тестът.

Понякога този тест среща ограничения и трудности при анализа на резултати при жени с по-висок индекс на телесната маса (BMI). Някои съпътстващи заболявания могат да попречат на точността на теста, но ние като консултанти съобразяваме всички тези затруднения и винаги проверяваме дали няма нещо, което може да контраиндицира извършването на теста.

Божана Димитрова Medicalnews