В периода 02-03.02.2018 в хотел Мариот Франкфурт, Германия се проведе седмото издание на престижната международна среща за транстиретинова амилоидоза – ARiA. Научният форум е посветен на новостите в диагностиката, лечението и проследяването на пациентите с болестта, като събра над 300 невролози, кардиолози и гастроентеролози от цял свят.
Българските експерти в областта на амилоидозата са едни от най-опитните в тази сфера в световен мащаб, поради което силното българско участие на събитието не е голяма изненада. Един от водещите световни специалисти – проф. Ивайло Търнев от УМБАЛ „Александровска“ беше председател на научното жури на конференцията, като именно той награди най-добрите разработки в областта на TTR амилоидозата от последната година.
Доц. Мариана Господинова, кардиолог от Медицинския институт на МВР, участва в научен дебат относно ранното идентифициране на пациентите с TTR амилоидоза. Проф. Албена Тодорова от Катедра по биохимия на МУ -София и лаборатория „Геника“ представи данни за генетичниа скрининг на TTR амилоидозата в България.
„Най-честата мутация в България е Glu89Gln, която е типична за югозападния регион на страната. Установихме , че тази мутация е на възраст между 13 600 и 15 300 години и обхваща над 850 поколения. Възможно е да се е зародила по нашите земи още от тракийско време.“, обясни на аудиторията от цял свят проф. Тодорова.
Д-р Радислав Наков от Клиниката по гастроентерология на УМБАЛ „Царица Йоанна-ИСУЛ“, съвместно с проф. Оле Сур от Университета Умея в Швеция изнесоха по две презентации за гастроентерологичните и другите не-неврологични прояви на TTR амилоидозата.
„Транстиретиновата фамилна амилоидна полиневропатия е рядко системно наследствено автозомно-доминантно заболяване, получаващо се в резултат на мутация в гена кодиращ синтезата на транспортния белтък транстиретин. Транстиретинът е тетрамерен протеин функциониращ като транспортер на тироксина и като ретинол-свързващ протеин“, обясни проф. Сур.
Напредналата възраст и амилоидогенните TTR мутации водят до намалена стабилност на TTR тетрамера, което го прави по-податлив към дисоциация на мономери, различни по структура от истинските. Мономерите агрегат в бета структурирани фибрили, които формират извънклетъчни амилоидни отлагания – дегенеративни изменения и увреждане на функцията на редица органи.
„Генът за TTR е локализиран върху дългото рамо на 18 хромозома. Познати са над 85 генетични мутации в TTR-гена, предизвикващи системна фамилна амилоидоза. Най-честите мутации, които се идентифицират при отделните форми на TTR-амилоидоза, включват Val30Met, Glu89Gln, Ser77Phe, Ser52Pro“, разяснява д-р Стайко Сарафов от Алекандровска, който е и един от най-важаваните специалисти в областта на TTR амилоидозата в свeтовен мащаб.
Сарафов споделя, че фамилии със Glu89Gln има в Благоевградска и Кюстендилска област, като средната начална възраст е 51 години. Неврологът обяснява, че типични за клиничната картина са полиневропатичен синдром, карпал-тунел синдром, сърдечно засягане (кардиомиопатия, AV блок, предсърдно мъждене, преминаване на хипертонията в хипотония) и симптоми от гастроинтестиналния тракт – диария или обстипация, гадене, неясна загуба на тегло.
