Над 300 медици, студенти и пациенти събра 8-ма Национална конференция за редки болести и 12-ти Балкански конгрес по генетика на човека, която се проведе от 8-10 септември 2017 в в „Гранд Хотел Пловдив“, гр. Пловдив, под патронажа на Комисия по здравеопазване към 44-то Народно събрание.Тази година събитието премина под надслов редките болести – нови хоризонти за научни изследвания.
Специално интервю за Medical News даде проф. Драга Тончева, ръководител на Катедра по медицинска генетика към МУ-София.
Какво е основното послание на 12-ти балкански конгрес по медицинска генетика и 8-ма Национална конференция по редки болести?
Ние вървим успешно по пътя на геномната медицина. Геномната медицина е настояще, но и бъдеще в развитието на медицината, поставяме диагноза, която е точна и основана на изследването на човешкия геном. С прецизната диагноза можем да планираме и провеждаме наблюдение върху процеса на терапия на пациентите и да изберем най-подходящо лечение за тях. Геномната медицина е истинска революция в медицината, насочена към конкретния пациент, имащ специфичен геном, който трябва да се лекува с индивидуална терапия.
Геномната медицина се развива. Тя е много лимитираната до генетичната информация, но продължава да се развива към персонанализираната медицина, при която лечението се определя според генетичния дефект и следващата стъпка на развитие е вече прецизираната медицина.
Тя е съвсем ново развитие на медицината , което се заражда в момента, защото при прецизираната медицина се очаква да се натрупа нова информация за неговия начин на живот, за генома на индивида, за влиянието на външните фактори върху него.
В България до къде се работи в тази област?
Както видяхте успехите, които бяха демонстрирани по време на конгреса, показва че всички сме подготвени и сме тръгнали по този дълъг път на развитие. А България с нейните приноси в областта на генетичните изследвания заема едно водещо място в региона както и в международен аспект.
Според вас бяха ли достигнати целите, които бяха заложени в началото на организиране на събитието?
Не само бяха постигнати, но те надхвърлиха нашите очаквания с това, че тук се представи елита на всички балкански страни. Ние станахме свидетели на едни нови резултати, на открити варианти, които се асоциират със заболявания, които определят начина на терапия.
Какво е състоянието на специалистите по медицинска генетика в България?
За нашия размер имаме достатъчно генетици. Имаме достатъчно техника, с която може да се правят изследвания в полза на пациента, но това което ни липсва е финансово обезпечаване на диагностиката.
Кой е ключовият проблем и върху какво трябва да се наблегне в областта на генетиката в България?
Силно лимитиращ проблем е финансовото обезпечаване. При положение, че имаме техническите условия да работим с новата апаратура, пациентите нямат достатъчен достъп до нея поради финансови ограничения.
Има ли достатъчно добра колаборация между генетици и педиатри, както и останалите интернистични специалности?
Да има много добра колаборация, тъй като ние сме участници в комисията по редки болести към МЗ, ние участвахме в подготовката и лицензирането на центрове по редки болести в различни области на медицината и по този начин допринасяме много силно за развитието на редките заболявания.
Иван Атанасов, Medical News – Пловдив
