Международен симпозиум за рядкото заболяване транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия (ТТР-ФАП) се проведе у нас на 13 и 14 юли в Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска“.
В първия ден от програмата бе посветен на теоретично обсъждане на клиничните, диагностичните и диференциално-диагностичните аспекти на ТТР-ФАП, а във втория ден се проведоха практически занятия с пациенти и обсъждане на терапевтичните подходи при разнообразната симптоматика на рядкото заболяване.
Българският екип за диагностика и лечение на ТТР-ФАП е един от водещите в целия свят. До момента у нас са описани над 80 семейства с над 120 пациента със заболяването, което ни прави една от страните с най-богат опит с рядкото заболяване. Специално интервю за Medical News даде един от най-опитните експерти за TTR-FAP, д-р Стайко Сарафов, д.м. – невролог в УМБАЛ „Александровска“.
Д-р Сарафов, бихте ли ни разказали какви са неврологичните прояви на трастиретиновата фамилна амилоидна полиневропатия (ТТР-ФАП)?
Това заболяване по начало е системно – то не засяга само периферната нервна система, а засяга на практика всички органи и системи в човешкото тяло. Увредата на три системи, обаче, е най-важна за диагнозата.
На първо място се уврежда периферната нервна система, на второ място е сърцето и на трето място е гастроинтестиналния тракт. Заболяването може да дебютира със симптоми от всяка една от тези системи, но характерно е, че с времето, през сравнително кратки периоди от няколко месеца, се наблюдава едно непрекъснато наслагване на много нови оплаквания от най-често засегнатите системи. Получава се едно редуване на симптоми от всяка една от тези системи.
Специално при увреждането на периферната нервна система симптоматиката се изразява в сетивно-двигателен полиневропатен синдром. Нарича се така, тъй като полиневропатията не се изразява с конкретни симптоми. Тези, които се появяват са най-изразени в дисталните части на крайниците и в проксимална посока тяхната сила и тежест намалява.
За съжаление сетивно-двигателната полиневропатия при фамилна амилоидоза по отношение на полиневропатния синдром, не се различава от полиневропатии с други причини – това прави диференциалната диагноза много трудна.
По-принцип има ли някои по-специфични симптоми?
Да, има такива и това, според моя натрупан опит, са засягането на различни модалности една след друга – имам предвид усещането за болка, допир, температура, вибрационния усет, който е в основата на т.нар. сензорна атаксия.
В класическия случай симптомите започват от долните крайници с усещания за мравучкане или преминаване на електрически ток, най-често от колената до пръстите. Много скоро след началото на симптомите в тези области, в които болният има тези усещания, се добавят болки и впоследствие обезчувствяване в тези зони.
Тъй като това е прогресиращо заболяване, с времето тези симптоми се разпространяват и над колената и засягат и горните крайници – започват от пръстите и китките и обхващат постепенно целите горни крайници. Но като обща неврологична симптоматика, оплакванията остават най-изразени в дисталните части на крайниците.
В една част от случаите, заболяването може да започне като т.нар. „синдром на карпалния тунел“, който невролозите добре познават. В тези случаи заболяването много често се пропуска и се поставя погрешна диагноза, тъй като симптоматиката е много сходна.
Много често полиневропатията при фамилната амолоидоза не се различава от диабетната полиневропатия, както и от хроничната възпалителна демиелинизираща полиневропатия (CIDP), която е най-често срещаната в световен мащаб погрешна диагноза.
Това означава, че трябва да се мисли за всички тези диференциални диагнози.
Да, действително диференциалните диагнози са доста, като освен споменатите, включват и други наследствени полиневропатии, особено тези, които са аксонални, това е термин от електрофизиологията, когато се прави определяне на нервната проводимост за сетивно-двигателните влакна.
Точно това е особеността на амилоидната невропатия, че има някои специфики, но за масовата практика те не са толкова изразени, за да сложим точната диагноза. Когато имаме невропатия при един болен, при който подозираме наследствена амилоидоза, винаги трябва да търсим белези и симптоми от другите засягани системи – сърдечно-съдова и гастроинтестинална.
Може ли да ни кажете нещо повече за лечението на ТТР-ФАП?
В момента съществува едно единствено лечение, което е регистрирано в цял свят – това е препаратът Vyndaqel® (Tafamidis, Pfizer), който се приема по една таблетка дневно от 20мг. Oтпуска се по специален режим, който се определя от НЗОК и от официална комисия.
Медикаментът има определен механизъм на действие – той се свързва със залавните места на щитовидните хормони и по този начин стабилизира белтъчната молекула на транстиретина. Реално в резултат на една или друга мутация, молекулата на транстиретина е нестабилна и тя се разпада. Разпадните продукти се натрупват с времето в тъканите и оцветени с Конгово червено говорят за диагнозата амилоидоза.
За съжаление този медикамент има максимална ефективност в т.нар. първи стадий на болестта. Според опита, който имаме и при разговори с други колеги, установяваме, обаче, че не е достатъчно болният да бъде само в първи стадий. По международно приетата норма, първи стадий включва възможността на болния да ходи самостоятелно без да използва чужда помощ или каквито и да било помощни средства.
Първи стадий обхваща периода от началото на заболяването и първите 3 до 5 години. Оказва се, че лечението е най-ефективно не когато то започне в първи стадий изобщо, а колкото се може най-рано в този стадий, тъй като ефектите от лечението са различни за различните периоди на стадия.
Затова борбата тук е кои роднини на болните са носители на дефектен ген за заболяването и те да бъдат проследявани клинично и инструментално с подходящи методики и в момента, в който се преценява, че заболяването е започнало, да бъде започнато и лечението.
Д-р Петра Василева, Medical News
