Проф. Ивайло Търнев: „Хередитарната транстиретинова амилоидоза е едно от 15-те заболявания, с които сме ангажирани“

Научно-практическа конференция под надслов „Ден на редките болести в България“ се проведе в София на 28-ми и 29-ти февруари. Срещата бе организирана под егидата на дружествата по ендокринология и неврология, с подкрепата на фармацевтична компания Pfizer.

Във форума се включиха различни специалисти от столицата и страната. В рамките на два дни те коментираха теми като: Редките болести – предизвикателства за България; Дистонии; Редки болести като таргет за генна, транскриптомна и протеомна терапии; Предизвикателства пред един български Експертен център по редки ендокринни болести; Рискът от късната диагноза на секретиращите хипофизарни тумори; Хередитарна транстиретинова амилоидоза в България и др.

Представяме ви интервюта с някои от по-известните лектори на срещата:

Проф. д-р Ивайло Търнев, ръководител на Експертния център за наследствени нервни и метаболитни заболявания; началник на Клиниката по нервни болести и председател на Комисията за лечение на редки болести при УМБАЛ „Александровска“

Проф. Търнев, изнесохте лекция на тема „Хередитарна транстиретинова амилоидоза в България“. Кои са посланията и акцентите, които бихте искали да запомни аудиторията?

На първо място, че България има ендемичен район за това заболяване и независимо, че то е рядко, то е едно от най-честите редки заболявания.

На второ място – ранната диагностика е критично важна за ефективността на лечението. Изключително важно е болните да се диагностицират рано, а асимптомните носители на заболяването – да се проследяват регулярно.

Друго важно послание според мен е ранното започване на лечението. През миналата година ние актуализирахме Националния консенсус за диагностика и лечение на това заболяване, като включихме два нови медикаменти.

За съжаление, в България в момента е регистриран и реимбурсиран само медикаментът Виндакел /Тафамидис/, който е показан само за първи стадий на полиневропатията.

Някои пациенти, за жалост продължават да прогресират, преминават във втори стадий и се нуждаят от медикамента Патисиран, но той не е регистриран у нас. В момента от пет до десет болни се нуждаят спешно от този медикамент, тъй като заболяването при тях е по-напреднало и бързо прогресиращо; те нямат време да чакат, но в момента ние не можем да им осигурим това лечение.

Разкажете ни малко повече за диагностиката и лечението на това заболяване.

Заболяването изисква интердисциплинарен подход на диагностика, тъй като в повечето случаи става въпрос за смесен фенотип; т.е. с неврологични прояви, кардиологични прояви, гастроентерологични, очни и т.н. Така че в рамките на всяка една специалност има алгоритъм за диагностика.

В областта на неврологията, това е електроневрографията, автономни тестове, SUDOSCAN, симпатиков тест, количествен сензорен тест; т.е. серия от методи за оценка на периферните нервни влакна и по-специално за оценка на тънките влакна, които се засягат най-рано.

В областта на кардиологичното засягане, там е важно да се проведе ехокардиография, да се направи електрокардиограма, костна сцинтиграфия и магнитно-резонансна томография – методи, които хващат ранното сърдечно засягане и разбира се изследване на сърдечни биомаркери за това дали има сърдечна недостатъчност.

Така че във всяка една специалност има методи, които могат да „уловят“ ранните прояви на заболяването.

Както обясних, заболявенето е наследствено, генетично, с автозомно-доминантен тип на унаследяване, с 50% риск във всяко следващо поколение, така че е разбираемо да колаборираме и с генетиците.

Нещо повече – те са част от екипа на Експертния център по наследствени нервни и метаболитни заболявания. Освен това, ние изследваме не само болни хора, но и провеждаме скринингова програма в засегнатите семейства.

Какво може да разкажете за нея?

Това е една доста мащабна програма, която започна през 2014 г. и в момента над 800 души, членове на засегнатите семейства, са обхванати.

Идентифицирани са над 110 асимптомни носители; т.е. те са здрави хора, но са носители на мутациите и има потенциален риск някои от тях да се разболеят. Заболяването е с непълна пенетрантност, което означава, че не всички носители развиват болестта. Но все пак пенетрантността е висока и има голям риск част от носителите да се разболеят.

Поради тази причина имаме и друга програма – за проследяване на асимтомните носители. Викаме ги през определени периоди и профилактично им прилагаме същите тези методи за откриване на най-ранни прояви на заболяването.

Целта на скрининговата програма е да се обхванат всички членове на засегнатите вече 113 семейства – всички братя, сестри, братовчеди, за да може да се види за кого от тях има риск и да се проведе генетично изследване и консултиране.

Казахте, че си сътрудничите с генетици, кардиолози и гастроентеролози. С които работите най-тясно, за да може да лекувате успешно заболяването?

Най-вече с кардиолози и гастроентеролози, защото някои от мутациите започват със сърдечно засягане, други – с гастроентерологично засягане, така че не само невролозите диагностицират това заболяване, то се диагностицира успешно също от кардиолози и гастроентеролози.

Вие споменахте за скрининговата програма. Има ли други проекти, по които работите и какви са те?

На практика, ние работим на много по-широк фронт. Хередитарната транстиретинова амилоидоза е едно от 15-те заболявания, с които ние се занимаваме.

Освен това, ние изпълняваме и други скринингови програми, извън тази за това заболяване: за болеста на Нийман-Пик тип C, а също и за болестта на Помпе.

В нашия Експертен център се провежда лечение на болни със спинална мускулна атрофия, а също на метаболитни заболявания, като болестта на Помпе, болестта на Гоше, болестта на Уилсън.

В експертния център се провеждат и клинични проучвания за редки заболявания като прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен, GNE миопатия, хередитарна транстиретинова амилоидоза, оптична атрофия на Лебер.

Мария Радмилова