Проф. Боян Балев: До този момент са известни 461 остеохондродисплазии с много широк клиничен спектър

Последното за годината издание Radiology Together (RT) се състоя на 14 декември в гр. Варна в УМБАЛ „Света Марина” и бе посветено на мускуло-скелетната система. На срещата присъстваха близо 45 студенти по медицина, специализанти по Образна диагностика, млади специалисти и експерти в областта на мускуло-скелетна система.

Чрез докладите си и представянето на случаи, участниците в Radiology Together се учат взаимно не само от грешките си, но и от напредъка си. Организацията е под егидата на Българското дружество по кардио-торакална радиология. Мотото на RT е „Да работим заедно“, а целта – създаването на общност, в която да общуват и обменят опит в работна и неформална обстановка начинаещи и техните учители.

Един такъв учител в последното издание на RT бе проф. д-р Боян Балев, началник Клиника и Катедра по образна диагностика в УМБАЛ „Света Марина” – Варна, който изнесе лекция на тема остеодисплазии.

Проф. Балев, каква е честотата на остеодисплазиите?

Остеохондродисплазиите, или само скелетни дисплазии, съставляват голяма група заболявания, всяко от които е с много малка честота – над 1 на 20,000 раждания, достигащи до 1 на 1,000,000.

До този момент са известни 461 заболявания с много широк клиничен спектър – от тежки, несъвместими с живота нарушения на целия скелет, до някои леки деформации на отделни кости, стави или гръбнак.

Но общата честота на цялата група никак не е малка и е около 1 на 2-3,000 раждания, но реално е по-висока защото част от леките форми нямат белези при раждането, а се проявяват по-късно през живота.

Големият брой на отделните нозологични единици всъщност се дължи на генетичните различия между тях (напр. начин на унаследяване, локализация на патологичния ген и др.), а на практика няколко болести могат да имат еднаква външна и рентгенологична изява.

Каква е ренгенографската и етиологична разлика между реналната и фиброзната остеодисплазия?

Има съществена разлика в рентгеновото изображение на костните поражения, както и в клиничната картина, лабораторните показатели и т.н. Тези различия са трудни и за специалистите, затова именно в нашите срещи наблягаме пред колегите на тази материя, за да не се пропускат или диагностицират погрешно заболяванията от тази група.

Фиброзната дисплазия се открива случайно, обикновено при млади и на средна възраст пациенти, поради бавно оформяща се деформация на отделна кост или на лицето. Прави се рентгенова снимка или скенер и тогава се поставя диагнозата. Реналната остеодистрофия не е скелетна дисплазия, а увреждане на костите при хронично бъбречно заболяване, обикновено на диализа.

Може ли да се прави прогноза на заболяването по образното му изследване?

Да, когато се постави точната диагноза, ние знаем как протича това заболяване, какво и кога да очакваме. Например при ахондроплазията (едно от най-честите заболявания от групата на скелетните дисплазии с благоприятно протичане относно продължителност на живота) почти всички пациенти с напредване на възрастта страдат от прогресираща компресия на гръбначномозъчните нерви в кръста поради костната си деформация и се налага операция.

Или пък, ако открием по време на бременността, че плодът има къси ребра (това е друга болест от групата – танатофорна дисплазия), то със сигурност можем да прогнозираме, че бебето ще загине, каквото и да се прави. Но това може и да не се забележи, ако изследващият образен диагностик или АГ специалист не е достатъчно опитен.

Има ли тънкостни моменти в разчитане на изображението и кои са те?

Знанието, умението и личния опит на изследващия.

Имате ли практичен съвет, който можете да дадете в тази връзка на специализантите и студентите?

Да, разбира се, с удоволствие! Нищо друго от това да ЧЕТАТ ВСЕКИ ДЕН! Практиката показва, че само с гледане не става, а за съжаление днес студентите само стоят и гледат какво прави асистента им и нямат навик да се подготвят предварително теоретично за упражнението.

Според мен това е наследството от проваленото средно образование у нас. Без знания няма как да се разпознае заболяването. Няма да се получи само с личен опит, особено при тези сравнително редки случаи.

Ето и малко подкрепа от народното творчество: „Ако ставаше само с гледане, кучето щеше да е касапин“; „Очите гледат, мозъкът вижда.“

Анелия Николова