Близо 400 000 българи имат някаква форма на рядко заболяване

Стартира информационната кампания „6000 причини за действие“. Тя е посветена на информираността за редките болести и необходимостта от цялостна политика, гарантираща навременната диагностика, качествена грижа и психо-социална адаптация на пациентите. Организирана е за трета поредна у нас, от Асоциацията на научноизследователските фармацевтични производители в България (ARPharM).

Над 6000 са редките заболявания в света. Приблизително 80% от тях са с генетичен произход. Докато 70% се проявяват още в детска възраст. Макар поотделно всяко заболяване да засяга малък брой хора, в глобален мащаб взети заедно тези пациенти формират значима група. Статистиката показва, че в Европа около 30 милиона души живеят с редки заболявания.

Основната цел на инициативата е да насочи общественото внимание към необходимостта от ранна диагностика и навременен достъп до лечение, както и да подчертае важността на цялостните и устойчиви политики в подкрепа на засегнатите пациенти, техните близки и хората, които се грижат за тях.

„Пациентите с редки заболявания често се налага да посещават множество и различни здравни и социални услуги в кратки срокове, за да получават необходимата грижа, като над 60% от тях споделят, че организацията на тази грижа е трудна и времеемка, че институциите не комуникират ефективно помежду си. Този фрагментиран модел на грижа често води до пропуснати дни работа, финансови загуби и риск от социална изолация“, съобщават от ARPharM.

Близо 400 000 българи имат някаква форма на рядко заболяване

Повече от 40% от засегнатите остават без точна диагноза, а т.нар. „диагностична одисея“ често продължава години.

„В България е нужно значително подобряване на цялостната политика по отношение на редките болести и холистичната грижа за пациентите“, посочват още от асоциацията. Ето защо информационната кампания акцентира върху ключови системни предизвикателства, чието преодоляване е критично за подобряване на качеството на живот на пациентите:

Нужда от ранна и точна диагностика 

Ограниченият достъп до генетични тестове и недостатъчният обхват на неонаталния скрининг забавят поставянето на точна диагноза с години. Предвид големия брой генетични редки болести, неонаталният скрининг е ключов за навременното поставяне на диагноза и стартиране на адекватна терапия. Макар и формално, с разширен обхват от 2024 г., изследването за добавените заболявания не е стартирало ефективно към днешна дата. Нужно е както стартиране на разширения скрининг, така и допълнителното увеличаване на обхвата за достигане на европейските минимални стандарти.

Липса на актуални национални регистри 

Без национални регистри е невъзможно да се планират ефективни здравни политики, да се развиват експертни центрове и да бъде осигурен устойчив и равнопоставен достъп до терапия.

Неравномерен достъп до лечение 

Докато децата имат възможност за сравнително бърз достъп до нужните терапий по механизми извън задължителното осигуряване, възрастните пациенти често чакат с години до включването на даден медикамент в Позитивния лекарствен списък, с което те да получат достъп.

Недостатъчна цялостна грижа за пациентите с редки заболявания

Нужен е холистичен подход за адресиране на медицинските и социални нужди на пациентите и техните близки.

„Именно нуждата от холистичния подход и адресирането на системните предизвикателства налагат обновяване на Националната програма за редки болести. Разработването на обновена, отговаряща на съвременните предизвикателства и научни постижения национална програма с ясно дефинирани цели, индикатори, мерки и устойчиво финансиране, е ключово от гледна точка на създаване на устойчив подход по отношение на редките болести“, допълват още от ARPharM.