Глобално клинично изследване на ново лечение за болестта на Хънтингтън дава положителни резултати. Това обявиха спонсорът на изследването uniQure и учени от  University College London.

Изследователите са установили, че пациентите, които са получили лечението, са имали 75% по-малко прогресия на болестта в сравнение с подбрана група хора с Хънтингтън, които не са получавали терапията. Това е първото клинично изпитание, при който е докладван продължителен и статистически значим ефект на забавяне на прогресията на заболяването.

Болестта на Хънтингтън е изключително тежко невродегенеративно заболяване, предизвикано от единична генетична мутация. Ако един от родителите носи мутацията, децата му имат 50% шанс да я наследят и да развият симптоми — обикновено в средна възраст, които засягат движението, мисленето и поведението. Генът, който причинява болестта (HTT), е открит през 1993 г., но досега не е имало ефективни лечения, които да предотвратят или забавят прогресията ѝ.

Новата генна терапия, AMT-130, е първата от този тип, тествана при хора с Хънтингтън. Тя е разработена от uniQure — компания по генна терапия със седалище в Нидерландия и САЩ.

До момента 29 пациенти са включени във фаза I/II на клиничното изпитване, от които 12 са получили висока доза и имат пълни 36-месечни данни за проведеното лечение. Техният прогрес е сравняван с външен кохорт от хора с Хънтингтън, които са част от дългосрочно естествено историческо изследване (Enroll-HD), за да се оцени какво би бил очакваният ход на болестта без терапия.  При пациентите, получили висока доза AMT-130, е отчетена 75 % по-малка прогресия на болестта след 36 месеца. Тя е измерена чрез комбинираната скала Unified Huntington’s Disease Rating Scale (която включва моторика, когнитивни и функционални мерки) — в сравнение с подбраната кохорта от Enroll-HD.

Освен това е установено статистически значимо подобрение по друга ключова скала за прогресия на заболяването — Total Functional Capacity, както и в три други мерки за моторни и когнитивни функции.

Изследователите са измервали и нивата на неврофиламентна лека верига (NfL) в цереброспиналната течност, представляваща белег за невронално увреждане, който обикновено се повишава при пациенти с Хънтингтън. Те са открили, че при третираните с лекарството нивата на NfL са по-ниски спрямо началото на изпитването, въпреки че се е очаквало да се повишат с 20–30 % в рамките на три години. Това предполага, че болестният ход е модифициран и невроналното увреждане е забавено.

Редица учени изразиха надежда, че тези резултати отварят нова глава в генната терапия за болестта на Хънтингтън, но също така ще имат значение и за други опустошителни невродегенеративни заболявания. UniQure планира да подаде заявление до Американската агенция за храните и лекарствата (FDA) в началото на следващата година за ускорено одобрение на лекарството.

Източник: https://www.ucl.ac.uk/news/2025/sep/gene-therapy-appears-slow-huntingtons-disease-progression