Европейската комисия препоръча условно разрешение за пускане на пазара на медикамент за лечение на мускулна дистрофия тип Дюшен. Става въпрос за givinostat – нов инхибитор на хистон деацетилазата (HDAC) на италианската компания Italfarmaco S.p.A.
Препоръчаното разрешение е за лечение на пациенти с ДМД на възраст шест години и повече, които са амбулантни и могат да ходят, в комбинация с кортикостероиди. Становището на ЕК последва положителната оценка на Комитета по лекарствените продукти за хуманна употреба (CHMP) към Европейската агенция по лекарствата (EMA).
То се основава на резултатите от многоцентровото, рандомизирано, двойно-сляпо, плацебо-контролирано проучване от фаза 3 EPIDYS. В него общо 179 амбулаторни момчета на възраст шест години и повече са получавали или медикамента два пъти дневно, или плацебо, в допълнение към стандартната терапия с кортикостероиди. Проучването постига първичната си крайна цел, като демонстрира статистически значима и клинично значима разлика във времето, необходимо за изкачване на четири стъпала.
Медикаментът показва и благоприятни резултати по ключови вторични крайни точки, включително оценката North Star Ambulatory Assessment (NSAA) и оценка на мастната инфилтрация чрез магнитен резонанс. Лечението с него е свързано с 40% по-малко кумулативна загуба на елементи от NSAA, което показва потенциала на продукта да забави прогресията на заболяването при засегнатите пациенти. Повечето наблюдавани нежелани са били с лека до умерена тежест. Резултатите от проучването са публикувани в The Lancet Neurology през март 2024 г.
Дългосрочни данни от продължаващото разширено проучване EPIDYS показват, че givinostat може да забави прогресията на заболяването. При използване на съпоставяне по показател на склонност, средната възраст при загуба на способността за самостоятелно придвижване е 18,1 години в групата, лекувана с лекарството, в сравнение с 15,2 години при контролната група.
През март 2024 г. Американската агенция по храните и лекарствата (FDA) одобри медикамента за лечение на пациенти на възраст шест години и повече, независимо от тяхното амбулаторно състояние. През декември 2024 г. Британската агенция по лекарствата и медицинските изделия (MHRA) предостави пълно одобрение за амбулаторни пациенти на възраст шест години и повече, а за неамбулаторни пациенти – условно одобрение.
Мускулната дистрофия тип Дюшен (ДМД) е рядко, прогресивно невромускулно заболяване, причинено от мутации в гена DMD. Тези мутации възпрепятстват производството на функционален дистрофин, което води до разпадане на дистрофин-асоциирания протеинов комплекс. Това прави мускулните влакна по-уязвими на увреждания и повишава нивата на хистон деацетилаза (HDAC) в мускулните клетки, като блокира активирането на важни гени, необходими за поддържането и възстановяването на мускулите. Поради това мускулните влакна търпят постоянни увреждания, което води до хронично възпаление и слаба регенерация. С времето мускулните клетки загиват и се заменят с фиброзна тъкан и мазнини. Заболяването засяга предимно момчета, като симптомите обикновено се проявяват между втората и петата година от живота. С напредването на болестта мускулната слабост се задълбочава, което води до затруднено ходене и в крайна сметка до загуба на способността за самостоятелно придвижване. В по-късен етап се засягат и сърдечните и дихателните мускули – основни причини за преждевременна смърт. ДМД е една от най-тежките и често срещани форми на мускулна дистрофия в детска възраст, със средна честота на ражданията от приблизително 1 на 5050 момчета в световен мащаб.
