Ново проучване, публикувано в Cell Reports, излиза с изводи за връзка между генетичните варианти в гена ITSN1 и значително повишен риск от развитие на болестта на Паркинсон.

То е ръководено от международен екип от изследователи в Baylor College of Medicine, AstraZeneca и Института за неврологични изследвания Jan and Dan Duncan в Тексаската детска болница. Ако резултатите се потвърдят, това може да проправи пътя за нови лечения, насочени към забавяне или предотвратяване на прогресията на болестта на Паркинсон – невродегенеративно състояние, което засяга близо 2% от възрастните над 65 години.

Болестта на Паркинсон, второто най-разпространено невродегенеративно заболяване, все още няма лечение. За да се справим с тази незадоволена нужда, нализирахме генетични данни от близо 500 000 участници в Biobank в Обединеното кралство и открихме, че индивиди, носители на редки ITSN1 варианти, които нарушават нормалната функция на гена, са изправени пред десетократно по-висок риск от развитие на болестта на Паркинсон, заяви д-р Ryan S. Dhindsa, асистент по патология и имунология в Baylor College of Medicine и главен изследовател в Института за неврологични изследвания Jan and Dan Duncan в Тексаската детска болница.

Изследователският екип се е съсредоточил върху редките генетични мутации, защото те често оказват големи ефекти върху риска от заболяване, което разкрива критични механизми на заболяването. Тези генетични открития не само задълбочават разбирането ни за биологията на Паркинсон, но също така разкриват обещаващи нови цели за терапевтична интервенция“, обясни Dhindsa.

ITSN1 играе важна роля в начина, по който невроните изпращат съобщения един към друг – процес, наречен синаптично предаване. Прекъсването на нервните сигнали при болестта на Паркинсон довежда до типичните симптоми на нарушена походка и баланс, треперене и скованост. „Тестовете при плодови мухи показват, че намаляването на нивата на ITSN1 влошава определени показатели, както се случва при болестта на Паркинсон, включително способността за катерене. Планираме да разширим тези изследвания до модели на стволови клетки и мишки“, обясни изследователският екип.

Предишни проучвания обвързаха подобни ITSN1 мутации с разстройство от аутистичния спектър. Според някои изследванията хората с разстройства от аутистичния спектър са три пъти по-склонни да развият паркинсонизъм. „Нашите открития подкрепят бъдещи проучвания за по-добро разбиране на връзките между тези две състояния и включените механизми“, отбеляза Dhindsa.

Проучването определя ITSN1 като обещаваща терапевтична цел и подчертава стойността на широкомащабното генетично секвениране при идентифициране на редки мутации, които допринасят за сложни неврологични разстройства.

Източник: https://www.news-medical.net/news/20250307/Study-links-ITSN1-gene-variants-to-increased-Parkinsons-disease-risk.aspx