На днешния 28 февруари отбелязваме Деня на редките болести. По този повод обръщаме фокус към редките невродегенеративни заболявания и разговаряме с академик Лъчезар Трайков, дмн – ръководител на Експертен център за редки невродегенеративни заболявания, протичащи с когнитивни, поведенчески и моторни нарушения към Клиниката по нервни болести и завеждащ Отделението по диагностика и лечение на дегенеративни и съдови деменции в Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска“. Ръководеният от него експертен център е и “най-младият” в лечебното заведение.
Проф. Трайков, колко души в света са засегнати от деменция?
Единодушно е становището на експертите от СЗО, че деменцията е един от най-значимите здравни и социални проблеми на века, нареждайки се до съдовите и онкологичните заболявания. В света има около 50 милиона хора с деменция като се очаква техният брой да нарастне до 82 милиона през 2030 и 152 милиона през 2050 г. Изключителната медико-социална значимост на това опустошаващо човешкия интелект състояние е резултат както от високата заболеваемост и прогресивната загуба на автономията на болните, така и от спецификата на необходимите грижи, изискващи големи здравни, социални и финансови разходи. Три пъти повече са хората, които са ангажирани с пациентите – близки, роднини, служители от здравните и социалните служби.
Каква част от невродегенеративни заболявания са редки?
Важен дял на тази група заболявания заемат ранните, атипичните и наследствените форми, които представляват редките невродегенеративни заболявания, протичащи с когнитивни, поведенчески и моторни нарушения. Те са много по-редки от нефамилните форми на заболяването, но поставят много сериозни диагностични, терапевтични и етични проблеми.
Как се поставя диагнозата в такива случаи?
При тези редки форми на заболяванията изпъква необходимостта от идентифициране на биомаркери за ранна диагноза, генетични изследвания и генетична консултация, адаптирана и валидизирана невропсихологична батерия, съвременни невроизобраязващи изследвания, превантивни интервенции, грижи и подкрепа на пациентите и семействата им и програми за рехабилитация. В тази връзка е създаден мултидициплнарен екип към експертния център в Александровска болница за ранна диагноза, превенция, лечение и грижи за хора с редки невродегенеративни заболявания, протичащи с когнитивни, поведенчески и моторни нарушения.
Как се развива този център, черпите ли опит от ваши колеги в други странни с цел по-навременна диагностика на пациентите?
В резултат на колаборацията с водещите европейски експертни центрове, се въведе и валидизира своевременно изследването на ликворните биомаркери за ранна диагноза и диференциална диагноза на редки невродегенеративни заболявания, протичащи с деменция за рутинни клинични цели в България. Понастоящем преходът към кръвните биомаркери измина успешен път едновременно със съвременните диагностични възможности в САЩ и Европа. Екипът ни работи върху изследването на кръвните биомаркери и съпоставката им с ликворните и невроизобразяващите биомаркери.
Поемат ли се тези изследвания от НЗОК?
Генетичното проучване и изследването на биомаркери в ликвора, като рутинни диагностични методики за клинично изследване и диагноза на ранни и хередитарни деменции не се реимбурсират от здравната каса. Понастоящем тези изследвания се финансират със средства от научните проекти на експертния център. Един от основните фокуси на центъра е именно превенцията на когнитивните нарушения, какъвто е и световният научен интерес в тази област. Действащ мащабен европейски проект цели да проучва ефикасността на мултидомейна превантивна интервенция в най-ранните фази на когнитивните нарушения, включително при тези с редките форми на заболяването. По няколко други международни проекти се работи активно в направления за ранна диагностика, превенция, след-диагностичните грижи за хора с деменция и обучението на професионалисти, грижещи се за хора с деменция.
А какви са новостите по отношения на терапевтичните възможности – в последните години бяха съобщени резултатите от няколко проучвания на нови медикаменти за лечение на невро-дегеративни заболявания?
През послените години са проведени голям брой проучвания във връзка със симптоматичната и модулиращата терапия на болестта на Алцхаймер, включително и редките форми на болестта. Досега лекарствата са имали симптоматично облекчение на заболяването без ефект върху причината. Новите медикаменти представляват моноклонални антитела, които действат срещу лошия белтък бета-амилоид, чието натрупване има ключова роля за възникване на болестта на Алцхаймер. Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) в началото на юни 2021 г. обяви решението си да разреши препарата Адуканумаб (aducanumab, Aduhelm®, анти-амилоидно антитяло) за лечение на болестта на Алцхаймер. Този медикамент не беше одобрен от Европейската агенция по лекарствени средства. Впоследствие, медикаментът Lecanemab показа ефикасност по отношение на забавяне на хода, когнитивния и функционалния спад при пациенти с болестта на Алцхаймер. Медикаментът беше одобрен на 07.01.2023 г. от FDA, впоследствие в Япония и Китай. Има скорошно положително решение на Европейската агенция по лекарствените средства за този медикамент, който се прилага в ранните фази на заболяването чрез диагностика със съвременните биомаркери. Нашият център заедно с експертите от Европейския консорциум по болестта на Алцхаймер активно работи за създавае на хармонизиран европейски протокол за приложението на Lecanemab при пациенти с болестта на Алцхаймер. Най-вероятно този протокол ще обхваща също включващи и изключващи критерии за болни с болестта на Алцхаймер с ранно начало и атипичните редки форми на болестта.
Благодарение на подкрепата на „Александровска болница“ ще имаме възможност да приложим дигиталните средства в рамките на „телемедицина“ за целите на диагнозата, проследяване и предоставяне на грижи и подкрепа на пациентите и техните близки.
Какви са новите моменти в проучванията и по отношение на болестта на Паркинсон?
През последните години се провеждат и голям брой проучвания във връзка със симптоматична и модулираща терапия при редица редки атипични паркинсонови заболявания, като мултисистемна атрофия, прогресивна супрануклеарна парализа и кортикобазална дегенерация. Наличните в момента лекарствата водят до временно симптоматично облекчение на заболяванията без ефект върху причината и бързата тежка инвалидизация на пациентите. През последните години, подобно на болестта на Алцхаймер, и при тези заболявания се разработват нови медикаменти, представляващи моноклонални антитела, които действат срещу специфичния лош белтък при всяко едно от тях, като към момента те са на различни етапи на проучвания. В колаборация с редица международни организации се работи в насока ранни клинични, невропсихологични, неврофизиологични и биологични маркери за диагноза и прогноза и при тези редки неврологични заболявания, притичащи с паркинсонизъм. Целта на центъра е също така оптимизиране на наличните към момента медикаментозна и немедикаментозна терапия при тези пациенти, както и обучение и подкрепа на тях и близките им.
