Проучванията на нови терапии за заболяването муковисцидоза (кистозна фиброза) напредват. Специализирани издания информират, че нова инхалаторна генна терапия за рядкото нелечимо наследствено заболяванена е навлязла във Фаза I на клинични изпитвания. Целта е да се тества лечението върху около 36 души в центрове в цяла Европа, като резултатите се очакват в началото на 2027 г.
Смята се, че около 105 000 души по света имат муковисцидоза. Към момента има 2000 известни мутации в CFTR гена, които водят до различни нива на тежест на заболяването.
Перспективите за тези пациенти се подобриха значително през последните години благодарение на появата на нови лечения. Според последните проучвания половината от хората, родени с муковисцидоза през 2022 г., могат да очакват да живеят поне до 56-годишна възраст. Преди появата на новите терапии голяма част от предишните поколения умираха преди да достигнат зряла възраст. Муковисцидозата се причинява от мутации в CFTR гена, които водят до засягане на функцията на натриевите канали при жлезите с външна секреция. Симптомите на болестта могат да бъдат много разнообразни. Заболяването води до упорита кашлица, хрипове и чести инфекции. В храносмилателната система може да повлияе на усвояването на важни хранителни вещества и да причини проблеми с функцията на червата.
За много пациенти облекчаването на симптомите е постигнато с помощта на клас лекарства, наречени CFTR модулатори.
Целта на изпробваното ново лечение е да подобри белодробната функция и да намали екзацербациите (пристъпи, често водещи до хоспитализация) за хора със заболяването, независимо от вида им на мутация – включително тези, които генетично не могат да се възползват от други терапии за кистозна фиброза.
„Достигаме до нови позиции в това изпитване с генна терапия, която има потенциал за дълготрайна експресия на CFTR“, каза в изявление професор Джейн Дейвис, водещият изследовател на изпитването във Великобритания. По думите му това лечение е различно, защото има потенциала да облекчи симптомите на муковисцидоза, независимо от основната генетична мутация, което означава, че може да бъде полезно за хора, които не се възползват от настоящите CFTR модулатори. Терапията действа чрез въвеждане на функциониращо копие на CFTR гена директно в клетките, покриващи дихателните пътища. Генът се носи в лентивирусен вектор и лекарството се прилага чрез вдишване.
Фаза I е началото на дълъг път за всяко бъдещо медицинско лечение, но експертите очакват резултатите с нетърпение. “Тази нова терапия има потенциала да постигне дълготрайно подобрение на функцията на CFTR и модификация на заболяването при хора с муковисцидоза, независимо от вида им на мутация”, посочиха авторите на проучването.
Източник: https://shorturl.at/1XZJm
https://www.rdm.ox.ac.uk/news/clinical-trials-begin-for-a-first-in-class-inhaled-gene-therapy-for-people-with-cystic-fibrosis
