Всяка година се откриват между 200 и 250 нови редки болести. Това заяви проф. д-р Даниела Авджиева–Тзавелла, ръководител на Експертния център по редки малформативни синдроми и на Експертен център по метаболитни заболявания в педиатрията към СБАЛДБ ”Проф. Иван Митев“, цитирана от БНТ. За втора поредна година екипът на лечебното заведение организира Седмица на редките болести в памет на д-р Адил Кадъм. Тя се провежда в последните дни на месец февруари и завършва с Международния ден на редките болести.

Тя обясни, че честотата на редките болести у нас не се различава от тази в Европа и по света. Редките болести са над 6000. В последните години чрез използването на генетичните анализи диагнозата се открива по-бързо и благодарение на тях всяка година се откриват между 200 и 250 нови редки болести, което е и предизвикателство за медицинските специалисти, които тепърва трябва да ги изучават.

В тази връзка едно от големите предизвикателства в сферата на редките болести е късното поставяне на диагнозата. “Това късно диагностициране води след себе си до тежко увреждане на организма, често до инвалидизация. В голямата си част тези заболявания са генетични, което означава, че при следваща бременност има риск това заболяване да се появи отново”, обясни специалистът.

Проф. Авджиева се спря на лечението на пациентите с редки болести и припомни проблема с терапията на пациентите, които са диагностицирани след пълнолетието им. “България, въпреки че не е богата държава, е намерила начин, да осигури терапията на всички деца до 18-годишна възраст. Реши се проблемът с продължаването на терапията при хората, диагностицирани в детска възраст. Остава обаче проблемът при възрастните пациенти”, заяви тя. По думите й при между 30-40% от пациентите симптомите се появяват на по-късен етап.

Припомняме, миналата година парламентът прие законови промени, които позволяват продължаване на лечението на редки заболявания и след навършване на пълнолетие от пациентите. Макар и приети с единодушие от депутатите и въпреки коментарите, че демонстрират единна политическа подкрепа по проблемите на хората с редки болести, на практика законовите изменения не предлагат цялостно решение по отношение на терапията за тези диагнози по линия на НЗОК. Това е така, защото и след измененията, пациентите, които са диагностицирани с рядка болест след навършване на 18 години, ще трябва да заплащат сами лечението си.

Трябва да имаме опция да лекуваме и възрастните, категорична бе проф. Авджиева.

Специалистът се спря и на темата, касаеща нужната от финансиране на генетични тестове за редките болести. Тя обясни, че е има предложение  към Министерството на здравеопазването за създаване на амбулаторна процедура, чрез която НЗОК да заплаща генетичните анализи. Все още обаче проблемът не е разрешен, но проф. Авджиева изрази очакване това да се случи до края на годината.