Проучванията в областта на генното редактиране биха могли да позволят премахването на допълнителната хромозома, която причинява синдрома на Даун, показват резултатите от ранни опити в тази сфера.
Синдромът на Даун е най-честата хромозомна болест, която се установява при една на 700 бременности и е най-срещаната генетична причина за когнитивна дисфункция. Най-честият вид синдром на Даун или тризомия 21 се причинява от наличието на трето копие на 21-вата хромозома. На този етап няма лечение за това състояние. Все още проучванията на инструментите за редактиране на гени и потенциалната им роля при Даун също са ограничени.
Японски изследователи са използвали системата за редактиране на гени CRISPR-Cas9, за да елиминират третата хромозома в клетки с тризомия 21, отгледани в епруветки. Ryotaro Hashizume и колегите му проучват CRISPR-Cas9, за да разцепят третата хромозома в предварително генерирани клетъчни линии с тризомия 21, получени както от плурипотентни клетки, така и от кожни фибробласти. Техниката е в състояние да идентифицира коя хромозома е била дублирана, което е необходимо, за да се гарантира, че клетката няма да се окаже с две идентични копия след отстраняване, а вместо това ще има по едно от всеки родител.
Изследователите са успели да премахнат дублиращи се хромозоми както от индуцираните плурипотентни стволови клетки, така и от фибробласти. Потискането на способността за възстановяване на хромозомната ДНК е увеличило скоростта на елиминиране на дублирани хромозоми. Според резултатите генната експресия е нормална след отстраняването на дублиращата се хромозома и изглежда, че клетките също функционират нормално.
Въпреки че е обещаващ в експериментите с епруветка, подходът все още не е готов за тестване върху животни. Изследователите обаче очакват, че техният метод „ще постави основите за по-сложни медицински интервенции, насочени към тризомия 21“. Подобни подходи биха могли евентуално да бъдат използвани в неврони и глиални клетки и да формират основата на нови медицински интервенции за хора със синдром на Даун.
На този етап резултатите са много далеч от клинично приложение. CRISPR-Cas9 все още не се използва масово. Все още е и незаконно и се счита за неетично тази технология да се прилага върху човешки ембриони. Налице са и редица предизвикателства за преодоляване, тъй като този метод може да засегне други хромозоми, които са останали в клетката. Възможно е и CRISPR-Cas9 да води до нежелани или нецелеви ефекти.
Във всеки случай проучването показа, че един ден синдромът на Даун би могъл да се лекува чрез редактиране на гени в определени типове клетки.
Източници: https://medicalxpress.com/news/2025-02-crispr-extra-chromosomes-syndrome.html
https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/health-rounds-gene-editing-may-hold-key-preventing-down-syndrome-2025-02-19/
