На днешния 21 ноември се отбелязва Международният ден на муковисцидозата.
Муковисцидозата е най-често срещаното генетично рядко заболяване, което обикновено се проявява в ранна детска възраст и засяга белите дробове и стомашно-чревната система. Характеризира се с чести усложняващи се инфекции, които изискват ежедневна рехабилитация и инхалаторна поддържаща терапия, припомнят от Асоциация Муковисцидоза.
Причината за заболяването са два дефекта в така наречения CFTR ген, унаследени от двамата родители. Към момента са известни над 1600 различни мутации, които причиняват заболяването, а статистиката сочи, че всеки 33-ти българин е носител на един от тях.
В момента пациентите с тази диагноза в България са общо 263 души, значителна част от които са деца.
По повод деня, посветен на заболяването, от Клиниката по педиатрия на УМБАЛ “Александровска” информират, че тя е получила статут на експертен център по муковисцидоза (Кистосна фиброза) за срок от пет години и вече е асоцииран член на Европейската референтна мрежа за редки белодробни заболявания ERN–LUNG. Акредитацията стана с постановление на директора на НЦОЗА от юли тaзи година, на основание протокол от заседание на Комисията по редки заболявания към МЗ, посочи началникът на педиатричната клиника проф. Гергана Петрова.
По думите ѝ клиниката от няколко години активно кандидатства пред МЗ за Експертен център, тъй като от 2016г. в нея се диагностицират, лекуват и проследяват 98% от пациентите с муковисцидоза у нас. Тя разполага и с необходимия човешки ресурс и инструментариум за лечение и наблюдение на деца с муковисцидоза, и създаде регистър на болните в България с муковисцидоза.
По програма за сътрудничество на Европейското дружество по муковисцидоза (European cystic fibrosis society (ECFS) Експертният център по муковисцидоза към Александровска болница се побратими с Експертния център в Ротердам, който е един от водещите центрове в Европа, с цел грижи за пациентите, образование, изследвания и споделяне на знания, допълват от болницата.
Припомняме ви и кои са симптомите на заболяването, обобщени от доц. Гергана Петрова, началник на Клиниката по педиатрия в УМБАЛ „Александровска“.
Какво може да ни насочи към диагозата муковисцидоза?
- От страна на дихателната система
- Бронхиолит с метаболитна алкалоза;
- Повтарящи се бронхиолити à не винаги е астма!;
- Хронична влажна кашлица;
- Рецидивиращи пневмонии;
- Pseudomonas aeruginosa;
- Staphylococcus aureus (при привидно „здраво“ дете);
- Изолиране на „необичайни“ патогени – неферментиращи глюкозата бацили;
- Наличие на бронхиектазии без ясна причина.
- От страна на гастроинтестиналната система
- Хронична диария;
- Зловонна диария;
- Невиреене;
- Ниско тегло (ако единия родител е слаб, това не значи, че и детето трябва да е слабо);
- Рецидивиращ панкреатит;
- Мекониум илеус;
- Високи трансаминази;
- Холелитиаза.
- Други симптоми
- „Лятна“ летаргия – с хипокалиемия, хипонатриемия и хипохлоремия;
- Хиповитаминоза А, Д, Е;
- Репродуктивни неблагополучия (особено при азооспермия на мъжа);
- Роднина с муковисцидоза.
