Пациенти във Великобритания с трансфузионно-зависима β-таласемия (TDT) ще станат сред първите в света, които ще получат лечение, базирано на терапията за редактиране на гени CRISPR, информират световните медии, след като производители на лекарства обявиха партньорство с Националната здравна служба на страната (NHS).
Около 460 пациенти в Англия, страдащи от ограничаващото живота генетично заболяване на кръвта, ще бъдат подложени на лечението, чиито откриватели получиха Нобелова награда. Припомняме, генната терапия работи чрез извличане на стволови клетки от костния мозък на пациента, след което в лабораторни условия инструментът за редактиране на гени CRISPR използва молекулярни „ножици“, за да направи прецизни разрези в ДНК на клетките, като по този начин деактивира дефектния ген. Модифицираните клетки се вливат обратно на пациента след кондициониращо лечение за подготовка на костния мозък.
Терапията е разработена от Vertex Pharmaceuticals и CRISPR Therapeutics. Тя ще бъде подходяща за пациенти на възраст 12 и повече години с тежка бета-таласемия, нуждаещи се от кръвопреливане, за които е подходяща трансплантация на кръв и костен мозък, но липсва подходящ донор. Трансплантацията на стволови клетки е потенциално лечебен вариант, но е ограничен от недостига на подходящи донори. Този проблем е особено засилен сред хората от южноазиатски етнически произход, които са непропорционално засегнати от заболяването и за които съвпадащите донори са особено редки. Повечето хора, които биха могли да отговарят на условията за Casgevy, се нуждаят от кръвопреливания на всеки три до пет седмици, за да оцелеят. Резултатите от клиничните изпитвания на Casgevy сочат, че 93% от пациентите не са се нуждаели от кръвопреливане поне една година след прилагането на терапията, повишавайки надеждите на изследователите, че тя ще може да излекува това тежко състояние.
Лечението на британските пациенти ще се прилага като еднократна инфузия. Терапията ще се произвежда в Обединеното кралство и ще се осъществява в седем специализирани центрове в страната.
През ноември 2023 година британският медицински регулатор разреши терапията за редактиране на гени, базирана на Casgevy CRISPR, за лечение на сърповидно-клетъчна анемия, както и бета теласемия при пациенти на 12 и повече години.
Иновативното лечение, което ще се прилага във Великобритания, ще струва 1,65 милиона паунда (2,09 милиона долара), но ще бъде поето от британската държава. Терапията ще бъде достъпна чрез Фонда за иновативни лекарства на Англия (МВФ), който заплаща за неракови лекарства, като същевременно събира допълнителни данни за леченията.
“Въпреки известни несигурности относно доказателствата, подкрепящи дългосрочните ползи от терапията, комисията на NICE реши, че Casgevy може да представлява потенциално лечение за някои хора с бета-таласемия, зависима от кръвопреливане, освобождавайки ги от тежестта и рисковете от нуждата от редовни кръвопреливания”, заяви директорът по оценка на лекарствата в Английски национален институт за върхови постижения в здравеопазването и грижите (NICE) Хелън Найт. „Това е най-новата от поредица революционни генни терапии“, посочи главният изпълнителен директор на NHS Аманда Причард.
Припомняме, че за момента терапията показва потенциал и в лечението и на други тежки заболявания, като наследствената форма на заболяването ангиоедем, което може да доведе до инвалидизация или до застрашаване на живота, сърповидно-клетъчна болест, а отскоро се проучва и в насока елиминиране на ХИВ, както и при състояние, водещо до пълна слепота още от детска възраст – вродената амавроза на Leber (LCA).
Полина Тодорова
Източници: https://www.euronews.com/health/2024/08/08/gene-editing-therapy-for-rare-blood-disorder-will-soon-be-available-in-england
https://www.pharmaceutical-technology.com/news/crispr-based-casgevy-is-made-accessible-in-england-following-nice-guidance/
