Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) даде зелена светлина за приложението на първата генна терапия при рядка форма на заболяването мускулна дистрофия, разширявайки терапевтичните приложения при повечето хора, които имат определена генетична мутация.
Става въпрос за медикамента Elevidys на биотехнологичната компания Sarepta Therapeutics. Миналата година той бе одобрен за лечение само на деца на възраст 4 и 5 години с мускулна дистрофия на Дюшен, една от най-тежките форми на наследствена мускулна дистрофия, които имат потвърдена мутация в гена DMD. Сега FDA обяви, че е дала традиционно одобрение за Elevidys и за подвижни хора на 4 и повече години с потвърдена мутация в гена на DMD, както и ускорено одобрение за неподвижни хора на 4 и повече години с тази мутация. Няма достатъчно данни за безопасността, които да подкрепят употребата му при деца под 4 години, отбелязаха от там.
Одобрението се отнася до „спешна неудовлетворена медицинска нужда и е важен напредък в лечението на мускулна дистрофия на Дюшен – опустошително състояние с ограничени възможности за лечение, което води до прогресивно влошаване на здравето на индивида с течение на времето“, заяви д-р Питър Маркс, директор от Центъра за оценка и изследване на биологични продукти на FDA. Мускулната дистрофия са група генетични увреждания, водещи до нарушена функция и структура на мускулите. Най-често срещаният от тях е мускулната дистрофия тип Дюшен (МДД), която поради механизма на унаследяването засяга oсновно момчета – приблизително 1 на всеки 3 000. Около 15 000 деца и млади възрастни в САЩ са засегнати от Дюшен със средна продължителност на живота от едва 22 години години.
Elevidys обаче е едно от най-скъпите лекарства в света и неговата рентабилност е критикувана, отбелязва Financial Times. Медикаментът, прилаган като еднократна интравенозна инфузия, струва около 3,2 милиона долара на пациент. Това е второто най-скъпо лекарство в света след Hemgenix, прилаган при хемофилия и струващ 3,5 милиона долара, допълва CNN.
Ефикасността на Elevidys е оценена в две двойно-слепи, плацебо-контролирани проучвания и две отворени проучвания, в които са включени общо 218 пациенти от мъжки пол (включително тези, които са получавали плацебо) с потвърдена болестотворна мутация в DMD гена. „Първоначалното одобрение на Elevidys беше важен крайъгълен камък и разширеното показание означава, че клиницистите вече имат възможност за лечение за по-голямата част от момчетата и младите мъже, живеещи с Дюшен. Това разширяване говори за успеха на науката, доказателствата и подобренията в траекторията на заболяването, които сме виждали досега в проучванията”, коментираха от компанията. От Американската Асоциация за мускулна дистрофия коментираха, че се доверяват на решението на FDA, което претегля рисковете и ползите от приложението на лекарството.
Потенциалните рискове от Elevidys включват повишаване на нивата на някои чернодробни ензими и остро сериозно чернодробно увреждане.
Източници: https://edition.cnn.com/2024/06/20/health/fda-gene-therapy-duchenne-muscular-dystrophy/index.html
https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-expands-approval-gene-therapy-patients-duchenne-muscular-dystrophy
