Ново проучване разглежда възможността за унаследяване на болестта на Алцхаймер. Авторите на изследването, публикувано в списание Nature Medicine, предполагат, че наличието на определена генна мутация може да е причина за отделна форма на болестта, което и да води до по-често унаследяване на този вид деменция.
Болестта на Алцхаймер е най-честата форма на деменция и засяга около 7,8 милиона души в Европейския съюз. Основните симптоми на заболяването са влошаване на паметта и когнитивните умения.
Новото проучване е осъществено от изследователския институт Сант Пау в Барселона, Испания и авторите му се фокусират върху ролята, която генът APOE играе в развитието на Алцхаймер. Според предположенията им хората, които имат две копия на гена APOE4, са с много висок риск да развият болестта и симптомите ѝ в по-ранна възраст. И до момента APOE4 се счита за рисков фактор за Алцхаймер, но сега учените твърдят, че това е наследствена форма на заболяването, която трябва да се разглежда като отделна болест.
Д-р Хуан Фортеа от Барселонския университет и колегите му са използвали данни за над 3000 мозъка, налични в американския Национален координационен център, както и иинформация за повече от 10 000 души от пет клинични изпитвания. Изследователи са сравнили данни за хора с две копия на APOE4 и такива с други видове ген APOE.
Според резултатите, при хората с генната мутация APOE4, която се счита за наследствената форма на заболяването, то се появява около 10 години по-рано на приблизително 65-годишна възраст и протича по-тежко. Също така близо 95% от хората с две копия на гена APOE4 са развили болестта на Алцхаймер до 82-годишната си възраст.
„Във всички наследствени форми на болестта има поразителни прилики в начина, по който болестта прогресира и симптомите, които получава“, посочи водещият автор на изследването д-р Хуан Фортеа, невролог и директор на отдела за памет в Неврологичния отдел в Hospital de la Santa Creu i Sant Pau в Барселона. Фортеа и неговите съавтори твърдят, че поради тези причини наличието на две копия на гена APOE4 трябва да се счита за генетична форма на заболяването, а не просто като рисков фактор. „Това е значимо проучване по отношение на етиопатогенезата на болестта на Алцхаймер с потенциално дълбоки ефекти върху намаляването на риска и по-добрия й контрол“, отбеляза д-р Пол Психогиос, клиничен генетик и директор на Провидънс Южна Калифорния в Лос Анджелис и Ориндж Каунти.
“Това проучване добавя убедителни данни, които показват, че хората с две копия на този ген почти със сигурност ще развият болестта на Алцхаймер, ако живеят достатъчно дълго, както и че това ще се случи по-рано, отколкото при другите без този ген”, коментира и професор Тара Спайръс-Джоунс от Единбургския университет, която не е участвала в проучването. Според д-р Константин Ликетсос, директор на центъра за памет и лечение на Алцхаймер в Джон Хопкинс, важният извод от проучването е, че съществуват различни форми на заболяването, които се нуждаят от персонализирано лечение.
Доскоро ролята на APOE4 в развитието на болестта на Алцхаймер не е била призната, твърдят изследователите, тъй като тази генна мутация играе важна роля за здравето на сърцето, поради което много хора с две копия на гена вероятно са починали от сърдечно-съдови проблеми преди да развият Алцхаймер.
Източници: https://www.medicalnewstoday.com/articles/alzheimers-disease-may-be-inherited-more-often-than-previously-thought
https://edition.cnn.com/2024/05/06/health/alzheimers-apoe4-gene-risk/index.html
