Болестта на Помпе е рядко генетично заболяване, при което в организма липсва или е дефицитен един ензим (кисела алфа-глюкозидаза), необходим за разграждането на гликогена до глюкоза. Най-тежко са засегнати скелетните мускули на крайниците и тялото, сърцето и дихателните мускули. В зависимост от мутациите и техния ефект спрямо количеството и функцията на ензима заболяването може да започне от раждането до 6-то десетилетие от живота.
Пациентите с ранно начало на болестта са най-сериозно засегнати. Въпреки нормалното състояние след раждане, симптомите се проявяват още в първите 2-3 месеца, като се наблюдават симптоми като:
- бързо прогресираща мускулна слабост
- отслабен мускулен тонус и сърдечно засягане, известно като хипертрофична кардиомиопатия
- епизоди на недостиг на въздух
- усилено потене
- липса на апетит
- загуба на тегло.
В по-късна възраст е възможна появата на болка и дискомфорт в сърдечната област, замайване и развитие на синкоп при силно напрежение. Възможно е настъпването и на внезапна сърдечна смърт.
Важни показатели за моторното развитие като обръщане по корем и гръб, сядане и изправяне настъпват в по-късни срокове или изобщо не настъпват. Крачетата често са в жабешка позиция и се усещат стегнати при палпация. Често децата са отпуснати и не могат да движат ръцете и краката си правилно. Наблюдават се проблеми при хранене и преглъщане, дихателни смущения и дихателни инфекции, които оставени без лечение водят до възникването на животозастрашаващи усложнения около възрастта 12-18 месеца.
Основно в диагностиката е изследване на ензимната активност чрез вземането на кръв и последващото генетично изследване за установяване на вида на генния дефект. Изследвания като ЕМГ и на дихателните капацитети също имат стойност. Лечението е специфично с ензимен заместител, както и симптоматично с помощта на физиотерапия и помощни средства.
