Експертните центрове по редки болести у нас продължават да работят и да оказват лечение на пациенти с различни, често изключително тежки заболявания, въпреки продължаващата липса на подкрепа на държавно ниво за дейността им. Това стана ясно на пресконференция в УМБАЛ „Александровска“, посветена на днешния световен ден на редките болести, в която участие взеха водещи специалисти, ангажирани с диагностиката и терапията на подобни заболявания. Основните проблеми пред експертите и пациентите е липсата на актуализация на Наредбата за условията и реда за регистриране на редките заболявания и за експертните центрове и референтните мрежи за редки заболявания, спирането на реимбурсацията на лекарства за редица пациенти след навършване на пълнолетие, необходимостта от Национална програма за генетична профилактика и други.
В клиниката по нервни болести в „Александровска“ има три експертни центъра, припомни проф. д-р Ивайло Търнев, началник на Клиниката по нервни болести и председател на Комисията за лечение на редки болести при УМБАЛ „Александровска”. Освен ръководения от него Експертен център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания, там функционират още и експертният център за редки невродегенеративни заболявания, протичащи с когнитивни, поведенчески и моторни нарушения с ръководител акад. Лъчезар Трайков, както и Националния експертен център по Хередитарна оптична невропатия на Лебер, ръководен от проф. д-р Силвия Чернинкова.
„Нашият експертен център функционира вече осем години и покрива една голяма част от наследствените невромускулни заболявания, невропатии, спастични парапарези, миопатии ,транстиретиновата амилоидоза, болест на Гоше и други заболявания. Всъщност той извършва една огромна дейност от много малък екип хора. За нас това е повече кауза и хоби, отколкото делегирана дейност“, сподели проф. Търнев, посочвайки, че от създаването си центърът функционира без финансова и техническа подкрепа от държавата. В същото време, посочи той, там се извършва огромна амбулаторна дейност, свързана с проследяване на асимптомичните носители. В центъра се осъществяват и четири скринингови програми – за хередитарна транстиретинова амилоидоза, за болест на Помпе, за болест на Нийман-Пик тип С и за прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен, благодарение на които ежеседмично в Центъра постъпват нови болни. Само в тази за транстиретиновата амилоидоза за носителство са изследвани над 1100 души, допълни той.
Водещият невролог припомни, че на базата на изводите в миналогодишния одитен доклад на ЕК днес е налице сериозна заплаха за самото съществуване на експертните центрове по редки болести в България поради неизпълнени условия за въведени телемедицина и електронно здравеопазване.
Той изрази надежда, че тази заплаха скоро може да отпадне с включването на експертните центрове по редки болести в европейска програма за безплатно осигуряване на телемедицина, което ще им позволи да продължат дейността и членството си в европейските референтни мрежи.
Проф. Ивайло Търнев бе категоричен, че по отношение на терапиите за редките тоневрологични и метаболитни болести има сериозно забавяне на навлизането в практиката на някои медикаменти и това води до принудителна миграция на пациенти към други европейски страни, където има осигурено лечение. Такъв е примерът с медикамент, одобрен преди 4 години в Европа за лечение на хередитарна транстиретинова амилоидоза (ХТТРА) с преобладаващо сърдечно засягане и тежка кардиомиопатия. Положените до този момент усилия и множеството писма, изпратени до българските институции, не са довели до резултат, призна проф. Търнев.
До момента препаратът не е и няма перспектива в обозримо бъдеще да бъде достъпен и в България, независимо от това, че е жизненоважен за пациентите, каза специалистът и поясни, че прилаганата до момента в такива случаи терапия е недостатъчна и неефективна, и те загиват от сърдечна недостатъчност, от ритъмни нарушения и други сърдечни усложнения.
Преди две години Европейската агенция по лекарствата (ЕMA) даде положително становище за иновативен медикамент за болестта на Нийман-Пик тип В за деца и възрастни пациенти. У нас над 30 пациенти с потвърдена диагноза и регистрирани със заболяването очакват терапия, но препаратът все още не е разрешен за България.
В подкрепа на твърдението на проф. Търнев доц. Теодора Чамова допълни, че Експертният център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания разработва и поддържа регистрите за редки невромускулни заболявания в България, които са част от международни регистри, и са изключително ценни за проследяването на болните и започване на лечението им при поява на нови терапии. Тази трудоемка дейност се осигурява благодарение на активността на младите лекари, но имат належаща нужда да получат административна подкрепа.
Проф. д-р Емил Паскалев, дмн, ръководител на Експертния център по редки болести в нефрологията към УМБАЛ „Александровска” и началник на Клиниката по нефрология и трансплантация, заяви, че за Болестта на Фабри има ефективно лечение, което постига оптимално качество на живот и преживяемост за пациентите.
Болестта на Фабри е класическа рядка болест, която засяга мъже и жени с честота за България 1:100 000. През изминалата година бе проведен поредния национален скрининг за БФ в България, който доведе до откриване на нов локус. В резултат на активната си дейност Експертният център в „Александровска“ се припознава от всички лекари като основен за лечение на заболяването и специалисти от всички региони на страната насочват към нас пациенти за диагностика, вкл. и в последните дни. Значим е фактът, че БФ има ефективно лечение, което постига оптимално качество на живот и преживяемост за пациентите, включително и осъществяване на бъбречна трансплантация при развитие на бъбречна недостатъчност.
Доц. д-р Снежина Михайлова, дм – член на екипа на Експертния център по редки болести – първични имунни дефицити към Клиника по клинична имунология с банка за стволови клетки към УМБАЛ „Александровска”: Неонаталният скриниг за първични имунни дефицити вече е факт. Това ни отрежда челно място в Европа по отношение на профилактиката на тези заболявания.
От името на Българска асоциация по клинична имунология, с подкрепата на Експертния съвет по клинична имунология, през изминалата година беше депонирано предложение до МЗ за включване на Първичните имунни дефицити (ПИД) в скрининговата програма на новородени в Република България, посочва доц. Михайлова.
Доц. Михайлова отбеляза, че първичните имунни дефицити представляват значим обществен и здравен проблем, тъй като без терапия са обикновено летални, генерират значителни разходи за диагностика, за лечение на усложненията и за рехабилитация. Тя изтъкна, че съществува налична и апробирана методика за скрининг на тежките комбинирани имунни дефицити (ТКИД) в суха капка кръв, която е въведена и апробирана от екипа на Клиниката по клинична имунология на УМБАЛ „Александровска“ с частична финансова подкрепа от Фонд научни изследвания (КП-06-H33/14 от 2019г.). Предварителните данни от този проект сочат, че приблизително 0,62% от новородените ще подлежат на допълнително диагностично уточняване.
Проф. д-р Гергана Петрова, дм – член на Експертната комисия за комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза към УМБАЛ „Александровска“, началник на Клиниката по педиатрия, заяви, че в грижата за хората с муковисцидоза са настъпили революционни промени, вече имаме пациенти, които са майки и бащи
Към момента в България с муковисцидоза са диагностицирани общо 263 души, като около 15 от тях отказват да се лекуват. От регистираните 178 (101 под 18 години и 77 над 18 години) се проследяват в УМБАЛ „Александровска“, изписват им се протоколи за лекарства, а пациентите под 18 години при нужда се хоспитализират. Най-същественото за тези хора, че в грижата за тях настъпиха революционни промени, подчерта проф. Петрова. Над 44% от пациентите в България вече са на възраст над 18 години, по тази причина се работи усилено по изграждане на екипи за възрастни пациенти с муковисцидоза.
Проф. Петрова съобщи, че 18 жени с муковисцидоза вече са майки (3 от тях имат по 2 деца), а шест са бременни в момента. Четирима мъже с муковисцидоза са бащи и трима преминават сега през процедура, като им предстои да станат бащи.
Без съмнение, това е едно много голямо постижение на медицината, подчерта специалистката и допълни, че само преди години не е имало никаква гаранция, че пациентите ще могат да реализират репродуктивния си потенциал, докато днес това е факт.
Акад. Лъчезар Трайков, дмн – ръководител на Експертния център за редки невродегенеративни заболявания, протичащи с когнитивни, поведенчески и моторни нарушения в УМБАЛ „Александровска“, заяви, че мултидисциплинарен екип обслужва пациенти с редки невродегенеративни заболявания, създадохме регистър на редките атипични и паркинсонови заболявания
Във фокуса на усилията ни като изследователи са кръвните биомаркери, правим първите стъпки по въвеждане на телемедицината
Деменцията е един от най-значимите здравни и социални проблеми на века, който се нарежда до сърдечно-съдовите и онкологичните заболявания. В света днес има около 50 милиона души с деменция като се очаква през 2030 техният брой да нарасне до 82 милиона, а през 2050 г. до 152 милиона.
Важен дял в тази група заболявания заемат ранните, атипичните и наследствените форми, които представляват редките невродегенеративни заболявания, протичащи с когнитивни, поведенчески и моторни нарушения. , каза акад. Трайков. Той поясни, че те са много по-редки от нефамилните форми на заболяването, но поставят много сериозни диагностични, терапевтични и етични проблеми.
При тези редки форми на заболяванията изпъква необходимостта от идентифициране на биомаркери за ранна диагноза, генетични изследвания и генетична консултация, адаптирана и валидизирана невропсихологична батерия, съвременни невроизобразяващи изследвания, превантивни интервенции, грижи и подкрепа на пациентите и семействата им и програми за рехабилитация. В тази връзка в УМБАЛ „Александровска“ бе създаден мултидисциплинарен екип към Експертния център за ранна диагноза, превенция, лечение и грижи за хора с редки невродегенеративни заболявания, протичащи с когнитивни, поведенчески и моторни нарушения, посочи специалистът.
Проф. д-р Даниела Авджиева-Тзавелла, дм – ръководител на Експертен център по редки малформативни синдроми в педиатрията и на Експертен център по метаболитни заболявания в детска възраст към СБАЛДБ ”Проф. Иван Митев“, обясни, че се лекуват едва около двайсетина заболявания, а редките болести са няколко хиляди.
„В нашата Клиника по генетика приемаме деца от цялата страна с три големи групи заболявания – вродени грешки на обмяната, малформативни синдроми и хромозомни болести. За съжаление за по-голямата част от редките болести няма лечение“, подчерта проф. Авджиева. Добрата новина е, че от миналата година имаме възможност да лекуваме деца с болестта на Нийман Пик тип АВ основно чрез ензимна терапия, която дава много добри резултати. Другите нови терапии, които са от сравнително скоро са терапии при някои костни дисплазии. Осигурено е лечение в България за деца и възрастни на хипофосфотазията, лекува се х-свързаният хипофосфатемичен рахит – рядка форма на рахит, който е свързан с тежка деформация особено на долните крайници, и ахондроплазията, като в нашата клиника лекуваме 15 деца с тази диагноза, обясни тя.
В днешният ден показваме необходимостта от разпространяване на информация за редките болести, каза председателят на Националния алианс на хората с редки болести Владимир Томов. Редките болести засягат малък кръг от хора, но за да бъдат разпознати, трябва да има повече информация за тях и повече експертни центрове, които да работят в колаборация и да обгрижват пациентите от всички региони на страната, посочи той. Томов обясни, че у нас има 29 регистрирани експертни центъра по редки болести и около 260 регистрирани редки заболявания, и отбеляза, че в развитите страни обикновено се регистрират около 400-500 редки заболявания. Той обърна внимание, че неонаталният скрининг в страната е слабо развит, като има само три заболявания, които се наблюдават по този начин. По думите му, при по-сериозен скрининг, ще се създаде възможност да се наблюдават 20-30 заболявания.
След събитието по традиция в небето бяха пуснати десетки цветни балони в знак на съпричастност с болните от редки болести у нас и по света.
