Мащабен проект с фокус върху генетични изследвания сред пациенти с онкологични заболявания може да доведе до важни изводи, свързани с персонализирането на терапията и по-добрите резултати от нея. Става въпрос за най-голямото до момента изследване сред 13 000 онкологични пациенти във Великобритания, което комбинира както клинични данни, така и ДНК проучвания, информира BBC. Проучването е ръководено от Genomics England и анализира данни, обхващащи над 30 вида солидни тумори. Резултатите са публикувани в Nature Medicine.

Според резултатите над 90% от мозъчните тумори и над 50% от раковите заболявания на дебелото черво и белите дробове показват генетични промени, които могат да повлияят на начина на лечение на пациентите, насочвайки решенията за операция или специфични лечения, от които може да се нуждаят.

В повече от 10% от саркомите са идентифицирани по-големи промени в ДНК, известни като структурни варианти, които могат да повлияят на клиничните грижи и лечението. При над 10% от раковите заболявания на яйчниците проучването откроява наследствени рискове, предлагайки решаваща информация за клиничните грижи.

Разглеждайки геномните данни заедно с рутинните клинични данни, събрани от участниците за период от 5 години, като например посещения в болница и вида на лечението, което са получили, учените успяват да открият специфични генетични промени в рака, свързани с по-добри или по-лоши нива на преживяемост и подобрени резултати за пациентите. Резултатите подкрепят увеличеното използване на геномно тестване при лечение на рак.

„Чрез събиране на дългосрочни клинични данни заедно с геномни данни, проучването създаде първи по рода си ресурс за клиницистите за по-добро прогнозиране на резултатите и приспособяване на лечението, което ще им позволи да информират, подготвят и управляват очакванията на пациентите по-ефективно. Ние показваме как раковата геномика може да бъде включена в основната грижа за рака в националната здравна система“, обясни д-р Нирупа Муругаесу, която участва в проекта.

Анализът също така разкрива и различни видове генетични промени, които биха могли да обяснят отговора на лечението или да предскажат възможни резултати за пациентите.

„Проектът 100 000 генома проправи пътя за предоставяне на пълно геномно секвениране при рак. Тази технология отваря огромни възможности за прецизна онкология. Заедно с централно събраните клинични данни, нашата геномна кохорта предоставя богат набор от данни за основни и транслационни изследвания. В това проучване ние демонстрираме как уникалният национален набор от данни за геномни изследвания на Genomics England може да предостави изключително важна информация за ползите от геномното тестване в здравеопазването”, коментира и д-р Альона Сосински, научен директор в сферата на онкологията в Genomics England.

Повече за проекта може да прочетете на официалния му сайт.

Припомняме, Великобритания осъществява и друг проект, свързан с геномната диагностика, който е насочен към идентифициране на заболявания при новородени.