Великобритания стана първата страна в света, чиито регулатори одобриха генна терапия, прилагана при две хематологични заболявания, информира BBC. Надеждите са чрез нея да се помогне в лечението на сърповидно-клетъчна болест и бета таласемия. Става въпрос за терапията за редактиране на гени, известна като Crispr, чиито откриватели получиха Нобелова награда през 2020 г. Технологията CRISPR-Cas9 дава възможност на учените да редактират всеки ген, който желаят. Прилагането й за двете наследствени заболявания на кръвта се счита за революционен напредък.
Сърповидно-клетъчната анемия представлява генетично заболяване, при което червеният костен мозък произвежда вместо нормалния хемоглобин А, мутиралата му форма – хемоглобин S. Организмът на хората с това заболяване произвежда необичайно оформени червени кръвни клетки, създавайки риск от блокиране на кръвоносните съдове и животозастрашаващи инфекции. Бета таласемия се дължи на нарушена структура и функция на хемоглобина и същетвува в няколко разновидности в зависимост от тежестта на симптомите. Тежката форма на заболяването – таласемия майор (анемия на Cooley) изисква и чести кръвопреливания.
Както сърповидно-клетъчната анемия, така и бета таласемията са болезнени, доживотни състояния, които в някои случаи могат да бъдат фатални. За момента трансплантацията на костен мозък от близък донор, която носи риск от отхвърляне, е единствената постоянна възможност за лечение, каза Джулиан Бийч, временен изпълнителен директор по качеството и достъпа на здравеопазването към Британската агенция за регулиране на лекарствата и здравните продукти.
Генното редактиране позволява прецизно манипулиране на ДНК. Лечението включва отстраняване на стволови клетки от костния мозък от кръвта на пациента. В лабораторни условия инструментът за редактиране на гени Crispr използва молекулярни „ножици“, за да направи прецизни разрези в ДНК на клетките, като по този начин деактивира дефектния ген. Модифицираните клетки се вливат обратно, което позволява на тялото да започне да произвежда функциониращ хемоглобин.
Данните от проучванията с иновативната терапия до момента сочат, че 28 от 29 пациенти със сърповидно-клетъчна болест, на които е приложена новата тераия, са били без силна болка, съпъстваща заболяването. 39 от 42 пациенти с бета таласемия вече не са се нуждаели от кръвопреливания поне за една година. Очакваните са новото лечение да има потенциала да подобри значително качеството на живот на много хора с генетични заболявания.
Предизвикателство обаче на този етап ще е цената на генната терапия. За момента еднократното лечение се оценява на £1 милион.
Въпреки положителните съобщения за прилагането на ДНК редактирането към момента, научната общност е все още предпазлива в оценките си. „Добре известно е, че CRISPR може да доведе до фалшиви генетични модификации с неизвестни последствия за третираните клетки“, каза генетикът Дейвид Руеда от Imperial College London. „Би било от съществено значение да се видят данните за секвенирането на целия геном за тези клетки, преди да се стигне до заключение. Въпреки това, резултатите до момента ме карат да се чувствам предпазлив оптимист“, посочи той, цитиран от scientificamerican.com.
