На днешния 7 септември отбелязваме Световния ден за информираност за заболяването мускулна дистрофия на Дюшен – болест, която засяга едно на всеки 3500 деца в света и което значително ограничава годините им на живот.
Пациентите с тази диагноза у нас са под 100. За тях и за други диагнози липсва цялостна програма за дихателна подкрепа, посочва пред btv проф. Ивайло Търнев – ръководител на Клиниката по нервни болести и на Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания в УМБАЛ „Александровска”. НЗОК не покрива апаратите за младежи над 18, а нуждата от тях възниква именно след пълнолетие.
От създаването на Центъра през 2016г. екипът на проф. Търнев провежда масов неонатален скрининг с изследване нивото на креатинфосфокиназа (CРK) на новородените. При завишени стойности на ензима се провежда и молекулярно-генетичен анализ за търсене на генетичен дефект, отговорен за развитието на прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен. Това дава възможност за ранна диагностика, но също и за ранно започване на лечение, когато то е най-ефективно, припомнят от болницата.
Липсата на подкрепа за нужната апаратура води и до последици за пациентите.
„Всичко това води до последицата, че продължителността на живот на нашите пациенти е значително скъсена, отколкото в другите страни. Ако в Дания възрастта е около 50, при нас е около 25“, отбеляза проф. Ивайло Търнев.
От Здравната каса посочиха, че експертна комисия ще работи по списък от помощни средства, които тя ще покрива от догодина. Дали кислородните апарати ще влязат в него, все още не е ясно.
