Пациентите с резециран светлоклетъчен карцином на бъбрека (СККБ) в локализиран стадий са с променлив риск от рецидив, а приложението на биомаркери би могло да стратифицира пациентите спрямо този риск с цел прецизиране на избора на адювантна терапия. С цел изучаване на ролята на туморния геном в тези условия Vasudev et al. се позовават на данни от най-голямата документирана до момента кохорта от пациенти с локализиран СККБ, преминали през таргетно секвениране.
При общо 943 участници с СККБ е установен мутационния статус на 12 гена като асоциациите с риска от рецидив са изследвани в две кохорти: тип „Discovery“ (n = 469) и тип „Validation“ (n = 474).
Според получените резултати, при туморите съдържащи единствено мутация по Фон Хипел-Линдау (VHL), се установява значително по-добра прогноза от тази при образувания с VHL в комбинация с други мутации. В кохортата тип „Discovery“, участниците с тумори с мутации VHL+0, VHL+1, VHL+2 и VHL+≥3 са честота на свободната от болест преживяемост (DFS) от съответно 90.8%, 80.1%, 68.2%, и 50.7% на петата година. Тази тенденция се запазва и в кохортата тип „Validation“.
Сред пациентите, подходящи за адювантна терапия, тези с VHL+0 тумори (29%) са с честота на 5-годишната DFS от 79.3% и при тях това лечение може да бъде пропуснато. Съответно пациентите с VHL+2 и VHL+≥3 тумори (32%) са с честота на DFS съответно 45.6% и 35.3% и е необходимо да бъдат насочени към адювантна терапия с приоритет. В заключение, геномното характеризиране на СККБ стратифицира биологично различни групи от пациенти с различна честота на рецидив. Тези групи оформят около
80% от случаите на VHL мутации и биха могли да бъдат насочени към различна терапевтична стратегия спрямо честотата на рецидив.
Източник:
- Vasudev NS et al. Application of Genomic Sequencing to Refine Patient Stratification for Adjuvant Therapy in Renal Cell Carcinoma. Clin Cancer Res 2023; https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-22-1936
