2022 година е към края си, оставявайки силна следа в науката. Безспорно сред най-големите успехи в научната област за изминалите 12 месеца е пълното разчитане на човешкия геном, което отваря нови врати в терапевтичните подходи и стратегии. Кои са другите значими постижения в научната област през отминаващата година специално за читателите на Medical News обобщи проф. Радостина Александрова, която е доктор по вирусология и професор по морфология в Института по експериментална морфология, патология и антропология с музей към БАН.
В началото на 2022 г. бяха запълнени и последните бели петна в човешкия геном. Знаем колко са гените и къде са разположени, все още изучаваме ролята им, вниманието ни е фокусирано върху т.нар. епигенетика – т.е. върху начина, по който се изявява кодираната в ДНК информация. Всичко това разкрива нови възможности за диагностика, профилактика и лечение на заболяванията, индивидуализиране на медицината.
Само за първите 6 месеца на 2022 г. Администрацията за контрол на храни и лекарства в САЩ (FDA) е одобрила 24 типа клетъчна и генна терапия.
В края на годината шведският учен Сванте Пебо получи Нобелова награда по физиология или медицина за разчитането на генома на неандреталците и денисовия човек. Макар и отдавна изчезнали, тези дневни хора продължават да живеят и днес, чрез генетичното наследство, което са ни оставили. Палеогенетиката излезе от научнофантастичните филми и се настани удобно в изследователските лаборатории, за да разказва за нашето минало, включително как сме се развили в отговор на среща с инфекциозни агенти, промени в климата, околната среда, начина на хранене. През октомври 2022 г. списание “Nature” публикува статия, разкриваща как Черната смърт (1346-1350) – една от най-опустошителните пандемии в човешката история, е белязала генома ни, повлиявайки най-вече върху имунната система. Настъпилите изменения (напр. в гена ЕRAP2) най-вероятно са повишили устойчивостта ни към инфекциозни агенти, но увеличават риска носителите им да развият автоимунно заболяване, включително болестта на Крон, ревматоиден артрит или лупус.
Януари донесе от САЩ новината за първата трансплантация на сърце от генетично модифицирано прасе на терминално болен пациент. Два месеца по-късно човекът почина, а синът му пожела „това да не е краят, а само началото“, изразявайки всеобщата надежда придобитите уроци да помогнат за развитието на (ксено)трансплантациите.
През март 2022 г. FDA даде зелена светлина на контакти лещи за еднократна употреба (произведени от Johnson & Johnson Vision Care, Inc.), които не само коригират зрението, но и активно доставят антихистаминовия агент кетотифен за предотвратяване на очен сърбеж поради алергичен конюнктивит – оплакване, от което страдат приблизително 40% от носещите контактни лещи, а използването на капки не е удобно за тях. С новите лещи облекчението на сърбежа настъпва на 3-тата минута и трае до 12 часа. Специалистите се надяват този подход да помогне по-нататък и при терапията на катаракта и глаукома. Използването на контактни лещи за доставяне на лекарства при очни заболявания заслужава внимание, тъй като при използваните в момента системи за тази цел до 95% от медикамента се губи поради наличните анатомични и физиологични бариери и слъзния поток.
На 13 юни 2022 г. FDA одобри пероралните таблетки барицитиниб (JAK инхибитор, използван в терапията на автоимунни заболявания) за лечение на възрастни пациенти с тежка алопеция ареата – автоимунно заболяване на космените фоликули, свързано със значителна психологическа травма. Смята се, че само в САЩ броят на засегнатите достига 7 милиона, като годишно се диагностицират по около 300 000 случая. В клинични изпитвания са и други лекарствени продукти от същата група, за които се очаква да проявят дори по-добра ефективност.
Една от ключовите думи на 2022 година е „ваксина“. Не само заради създадените комбинирани ваксини срещу два различни варианта на SARS-CoV-2. Направен беше пробив в разработването на ваксина срещу респираторно синцитиалния вирус (RSV). По данни на Европейския център за контрол и превенция на заболяванията годишно в света се регистрират по 33 милиона инфекции и 66 000 до 199 000 смъртни случая при деца под 5 години. Смята се, че по честота и тежест на усложненията при хората над 65 години RSV догонва грипа. Според проведените от Pfizer и GSK клинични проучвания новите ваксини предотвратяват тежките симптоми при хора над 60 години, без да причиняват сериозни странични ефекти и предпазват бебето от RSV, ако майката е ваксинирана в края на бременността. Няколко кандидат ваксини срещу ХИВ са в клинични проучвания. За създаването им допринесе опитът, натрупан с иРНК ваксините по време на пандемията COVID-19 както и идентифицирането на широкоспектърни антитела, които са ефективни срещу различните генетични разновидности на този високо изменчив вирус. През изминалата година одобрената от СЗО през 2021 г. ваксина срещу малария достигна до 1 милион деца в Африка.
Изключително бърза беше реакцията и при огнището от болестта Ебола (причинено от щама Судан) в Уганда. След обявяването му на 20 септември 2022 г. получилите разрешение за спешна употреба ваксини достигнаха до нуждаещите се за 79 дена. За сравнение, при епидемията от 2015 година в Западна Африка това се случи на 7ия месец.
Чрез мониторинг на отпадните води специалистите откриха причинителя на т.нар. ваксинодериватен полиомиелит в канализационните системи в щата Ню Йорк и Обединеното кралство. По-рано този подход спомогна за идентифициране на варианти на SARS-CoV-2 и предсказване на вълни от КОВИД в някои райони. Според учените тези наблюдения може да разкрият ценна информация за пикове в употребата на наркотици или нивата на антибиотична устойчивост на микроорганизмите.
Публикации в Science (13 януари 2022) и Nature Medicine (10 май 2022) посочиха Epstein- Бар вируса (EBV) като основен отключващ фактор при множествената склероза (МС) – опустошително и все още слабо изучено неврологично заболяване, което засяга 35.9 на 100,000 души. Очевидно значение имат и редица други фактори, тъй като малка част от инфектираните с EBV хора развиват МС.
Какви нови упехи ще донесе необятният свят на науката и през 2023 година предстои да разберем.
