Мащабен проект за генетична диагностика на новородени започва във Великобритания, информира BBC.

Благодарение на програмата редки генетични заболявания ще бъдат диагностицирани и лекувани при бебета чрез проект за секвениране на пълната ДНК на 100 000 новородени. Това би трябвало да спести месеци или години на стотици семейства в Англия в очакване да разберат защо децата им са болни. Проектът е първият, при който секвенирането на целия геном (WGS) се предлага на здрави бебета. Той ще изследва около 200 заболявания, всички от които са лечими.

Програмата за геномите на новородените, която ще започне следващата година, се смята за най-голямото изследване от този вид в света.

Съществуват най-малко 7000 единични генни нарушения, повечето от които се развиват в ранна детска възраст. Всяка година няколко хиляди деца в Обединеното кралство са засегнати от редки генетични заболявания, но често семействата им чакат години преди диагнозата да се изясни, тъй като симптомите могат да се развият бавно. Докато тя бъде потвърдена, съществува риск от влошаване, който би могъл да бъде избегнат.

Списъкът с генетични заболявания, които ще бъдат включени в новата програма за скрининг, все още не е финализиран, но за всяко от тях съществува има лечение, което може да облекчи състоянието. Секвенирането на целия геном може също така да идентифицира състояния, които възникват на по-късен етап като някои видове рак. Приблизително един на всеки 400 души наследява дефектен ген BRCA1 или BRCA2, който може да увеличи риска от развитие на рак на гърдата, яйчниците, простатата и панкреаса, припомня BBC.

„Нашата цел е да направим повече за хилядите деца, родени всяка година в Обединеното кралство, с лечимо генетично заболяване Искаме да можем да предложим по-бърза диагноза, по-бърз достъп до лечение и по-добри резултати и качество на живот“, заяви д-р Рич Скот, главен медицински директор на Genomics England.