За поредно високо признание за проф. Ивайло Търнев и неговия екип от Eкспертния център по наследствени и метаболитни заболявания към Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска“, информират от лечебното заведение.
Техният 7-годишен опит и постижения в областта на редките болести са отразени в едно от най-авторитетните международни научни списания с висок импакт ранг – „Frontiers in Neurology“.
От 2016г. Експертният център е пълноправен член на две европейски референтни мрежи (EURO-NMD и MetabЕrn), осъществява огромна диагностично-лечебна, консултативна и научно-изследователска дейност, на базата на което е определен като Center of Excellence.
В рамките на дейността му се провеждат скринингови програми за ранно идентифициране на пациенти и безсимптомните носители с редки заболявания (Прогресивни мускулни дистрафии тип Дюшен и Бекер, Прогресивни мускулна дистрофии тип пояс-крайник, Фацио-скапуло-хумерална мускулна дистрофия, Прогресивна мускулна дистрофия тип Emery-Dreifuss, Дистални миопатии, Спинални мускулни атрофии, Транстиретинова фамилна амилоидоза, Болест на Wilson, Болест на Pompe, Болест на Niemann Pick, Болест на Gaucher).
Там се създават и се поддържат регистри с цел трансгранично сътрудничество по отношение на диагностиката, грижите и лечението на тези заболявания. Екипът е описал шестнадесет нови нозологични единици за първи път в света и е реализирал над 55 изследователски проекта, 30 от които международни. Експерти от Центъра участват системно в европейски консултативни съвети при изготвянето на европейски консенсуси и всяка година представят доклади на европейски научни форуми, припомнят от лечебното заведение.
Екипът на проф. Търнев е провел две летни школи по редки болести за специалисти от Централна и Източна Европа, в които бяха обучени участници от Русия, Израел, Румъния, Унгария, Чехия, Полша, Сърбия, Македония, Хърватска, Словения.
През 2018г. Центърът бе посетен от европейския комисар по здравеопазване и безопасност на храните Витянис Андрюкайтис, който даде най-висока оценка за работата на проф. Търнев, наричайки го „световен откривател, чийто професионализъм и научни достижения в областта на невронауките са актив за цяла Европа, а не само за българската страна“.
През 2019г. Центърът бе посетен и от друга знакова фигура – проф. Филип Шарп, американски молекулярен биолог и генетик, носител на Нобелова награда за физиология и медицина (1993г.), който адмирира опита, експертизата и постиженията на проф. Търнев и неговия екип, като посочи, че приносът и международният авторитет на българските специалисти показват, че българското здравеопазване е на конкурентно ниво и си партнира пълноценно с чуждите модели.
