Пациентите с болестта на Фабри в България получават съвременна диагностика и лечение, но е нужно да има повече информация за това заболяване в обществото. Това е основният извод от проведената Академия за здравни журналисти, посветена на редките болести и с фокус болест на Фабри.
Организатор на събитието бе компанията „Swixx BioPharma България“, а поводът настоящият април, който е посветен на месец за осведомеността за заболяването.
Участие в него взеха проф. Емил Паскалев, председател на Българското дружество по нефрология и ръководител на Клиниката по нефрология, трансплантация и диализно лечение към УМБАЛ „Александровска“, Владимир Томов, председател на Националния алианс на хората с редки болести, както и пациент с Болест на Фабри.
Заболяването се среща с честота 1:100 000 и се предполага, че в България има около 50-60 пациенти с тази диагноза.
„Болестта на Фабри е класическа рядка болест, позната доста отдавна. След натрупания опит нивото на установяването й като диагноза и провеждането на терапия у нас е европейско“, заяви проф. Паскалев. Специалистът представи причините и унаследяването на заболяването, възможностите усложнения, както и терапията за пациентите.
Болестта на Фабри е рядко генетично заболяване, причинено от мутации в GLA гена, които водят до неправилно функциониране на ензим, разграждащ субстрата globotriaosylceramide (Gb3 или GL-3), поясни специалистът. В резултат на това Gb3 се натрупва в клетките и тъканите, като пречи на функцията им и причинява симптомите на болестта на Фабри. Хората с тази диагноза страдат от дефицит или липса на ензима и в резултат на това се натрупва излишък от GL-3 в лизозомите. Затова болестта на Фабри се класифицира като една от „болестите на лизозомното натрупване“, посочи проф. Паскалев.
В презентацията си той изтъкна, че натрупването на GL-3 в различните тъкани на тялото може да причини увреждане на основни органи и системи като сърце, бъбреци и мозък. С течение на времето е възможно те да функционират неправилно и да се стигне до животозастрашаващи проблеми.
Той разгледа и унаследяването на заболяването. Така мъж с тази диагноза със сигурност ще предаде на всяка своя дъщеря мутацията, отговорна за болестта на Фабри, но никога няма да я предаде на свой син. При жените има 50% вероятност майката да предаде мутацията на някое от своите деца, независимо дали то е момче или момиче.
Проф. Паскалев отхвърли твърденията, че жените не развиват усложнения от заболяването. Жените с едно копие на болестотворната мутация също могат да развият симптомите на болестта на Фабри. Ето защо пациентките и техните лекари трябва да са наясно с тази възможност, поясни проф. Паскалев.
По отношение на диагностиката при мъжете е необходим ензимен тест за установяване на дефицит на алфа-галактозидаза A, а при дамите е задължително да се направи и генетичен тест за доказване на мутация, защото при тях може да се наблюдава нормално или леко занижено ниво на алфа-галактозидаза A.
Болестта на Фабри може да засегне почти всички органи и системи в тялото, обясни проф. Паскалев.
Сред първите симптоми, които се появяват в юношеството, са болезнено усещане за парене в ръцете и краката, особено в пръстите. Когато децата се оплакват от това, винаги трябва повишено внимание, посъветва той. Сред другите сигнали за заболяването са намалено или липсващо изпотяване, наличие на т. нар. ангиокератоми – малки пурпурно-червени точковидни обриви, които могат да са разпръснати по кожата или на групи в произволна част от тялото, но най-често се наблюдават в областта на пъпа, седалището и по върха на пръстите или устните, както и стомашно-чревни нарушения, засягане на очите и проблеми със слуха.
Има ли мутация, има болестност, категоричен бе проф. Паскалев. Той разясни, че е много трудно заболяването да се „разкрие“ при стандартните профилактични прегледи. Затова и при най-малкия процент съмнение трябва да се направят нужните изследвания, които доказват категорично или отхвърлят диагнозата.
Проф. Паскалев се спря и на усложненията от заболяването, сред които са сърдечно-съдови усложнения, бъбречно увреждане, засягане на централната нервна система. Няма орган, който да не е ангажиран от болестта, посочи специалистът. Той поясни, че последствията от заболяването, които са налице и при други диагнози, се проявяват при пациентите с болест на Фабри много по-рано, отколкото ако те не са обвързани с него. Болестта на Фабри може да повлияе на всички части на сърцетo, прогресивно се засягат и бъбреците, като може да се стигне до тежко нарушаване на функцията им, налагащо диализа и дори трансплантация, допълни той.
Лечението, което се прилага при пациенти с болест на Фабри, представлява ензимо-заместителна терапия. Тя е доказано ефективна за забавяне или спиране на прогресията на заболяването. Важно е обаче лечението да започне възможно най-рано, за да има и възможно най-добър ефект. Най-голям ефект има при пациентите, които са започнали лечение в по-ранна възраст и при по-леко бъбречно увреждане. 81% от пациентите остават без тежки събития, а 94% от тях са живи в края на голямо дългосрочно проучване при средно проследяване от 10 години, като се увеличава и продължителността им на живот, разясни специалистът.
Прилаганата у нас терапия е достъпна по линия на НЗОК.
Председателят на Националния алианс на хората с редки болести Владимир Томов се спря на нуждата от засилване на общественото внимание към болестта на Фабри, така и към редките заболявания в цялост. „Информационната среда е голям проблем при редките болести, особено при болест на Фабри“, коментира той.
Tомов изтъкна, че всички пациенти с болест на Фабри у нас имат достъп до лечение. Според него обаче е нужна по-добра регламентация на лечението по местоживеене на пациентите. В тази насока има много добра европейска практика, която може да се привнесе у нас, заяви той.
Снимки: Medical News
Полина Тодорова
