По статистика всеки двадесети човек страда от рядко заболяване. Точно затова информационната кампания, посветена на борбата на хората с редки болести за навременна диагноза и лечение, е наречена „Двадесетият герой“, организатори са Националния алианс по редки болести и биофармацевтична компания Такеда. Един от тези герои е 13- годишният Любо и неговата майка Владислава Владкова. Семейството е от Белоградчик, но живее в Монтана от 8 години заради лечението на сина Любо, който е с рядкото заболяване болест на Гоше.
Г-жо Владкова, кога разбрахте, че синът ви има рядко заболяване?
Още от самото раждане коремчето на Любо винаги беше твърдо, дори когато е спокоен. И аз си мислех, че това е нормално за всяко дете. До годинка и осем месеца се опитваха да го излекуват от пъпна херния. Слагаха му специални лепенки на пъпчето и докато стояха там, всичко беше наред. Но като ги свалят, пъпчето му пак изскачаше заради уголемените органи. Установиха му болест на Гоше на година и девет месеца. Случи се по време на празниците – между Коледа и Нова година. Лежахме в болница „Токуда“. Изследването на кръвта потвърди болест на Гоше. В началото на 2010 г. вече знаехме диагнозата.
Кой лекар пръв се усъмни за проблема?
Потърсихме помощ при педиатър във Видин. Докторът погледна на видеозон какво се случва с коремчето на сина ми. Защото коремът беше огромен, а крайниците бяха без никакви мускули. Любо не ядеше почти нищо. Още с влизането, преди да съблечем детето и да направи прегледа, докторът започна да ни разказва за тази рядка болест. А след като го видя каза, че детето трябва по спешност да отиде при специалисти в София, защото далакът му се палпира, а видеозонът не може да обхване размерите нито на черния дроб, нито на далака. Това ни уплаши и ние набързо заминахме за София. Педиатърът ни насочи към негови колеги в болница „Токуда“, които откриха заболяването. Оттам ни пратиха в отделението по генетични болести в детската болница в София. Тогава проф. Тинчева писа до Министерство на здравеопазването да се отпусне лекарство за Любо. Отговорът дойде много бързо, почти за месец, и в детската болница в София направиха на Любо първата вливка на ензими.
Какво представлява болестта на Гоше и как се лекува?
Най-простичко казано, това е дефект в обмяната на веществата. По генетични причини липсват ензими, организмът не може да ги произведе и съответно по органите се натрупват неразградените вещества – натрупват се главно по черния дроб и далака, костите и костния мозък. Лечението е с вливане на липсващите ензими. Семейството ни живееше в Белоградчик, но никой не се нае да извършва процедурата нито в Белоградчик, нито в по-близкия областен град Видин. Затова се принудихме да се преместим да живеем в Монтана.
Инфузиите се правят на всеки 14 дни, ходим на вливания в болницата в Монтана. С увеличаването на теглото на Любо постепенно му се увеличава и дозата на вливаните ензими. Сега сме на седем флакона, което означава 14 флакона на месец. Лекарството е скъпоструващо, ние няма как да си го позволим. Изписват ни го по Здравна каса.
Как се чувства Любо след като започна лечението?
Сега Любо е на 13 години и половина, а се лекува от близо 12 години. Той се чувства добре и се развива добре. Като бебе синът ми не се хранеше и не наддаваше на тегло, не растеше на височина. Но след като започна лечение с ензимзаместителна терапия, първото нещо, което стана, е връщането на апетита. Много бързо органите на Любо си върнаха нормалните размери и детето започна да расте на височина. Докато навърши 3 годинки, органите му се възстановиха. Дотогава трябваше да го пазим. После тръгнах на работа.
Имахте ли някакви проблеми с лечението на Любо?
Понеже няма клинична пътека за децата с болест на Гоше, на детското отделение на болницата, в която си правим вливанията, налагаха глоби от Здравната каса. Затова решиха да му правят инфузиите на нощно дежурство. Така детето не губи часове, а аз не отсъствам от работа. Единствено когато ходим в София на контролни изследвания два пъти в годината, тогава отсъствам от работа.
Болестта отрази ли се по някакъв начин на детето, живее ли нормално?
Любо е по-бавен, защото бързо се изморява. От три години приема допълнително Амбруксол, защото има трети тип болест на Гоше с натрупвания на гоше-клетки и в белите дробове. Не можеше веднага да приема лекарството, а трябваше да изчакаме да порасне. Само че Амбруксолът си го плащаме ние – близо 450 лева на месец.
Правят му периодично изследване на функционалното дишане – например да надуе свирка. В началото не му се отдаваше, но на последното изследване се справи от третия път. Явно се подобряват и белите му дробове. Контролните изследвания, които лекарите от Детската болница в София му правят на шест месеца, показват, че детето се развива много добре. От самото начало лекуващ лекар ни е доц. Авджиева.
Какво ще посъветвате родителите на деца с редки заболявания?
Да се вслушват в думите на лекуващите лекари и да им се доверяват. Защото те са учили за това и знаят кое е най-доброто за децата.