Неимунния хидропс феталис (НИХФ) се диагностицира с ултразвукова детекция на поне един отследните четири белези: оток на кожата на плода, асцит и плеврални или перикардни ефузии. Остава въпросът дали екзомното секвениране би могло да изясни причината за НИФХ. Sparks et al, секвенират фетална ДНК от 127 бременности, засегнати от НИХФ като в повечето случаи е извършено изследване и на генетичен материал от родителите. Намерените генетични варианти биват класифицирани според критериите на Американското дружество по медицинска генетика и геномика.
При 37 фетуси са открити диагностични генетични варианти (29% от кохортата) и биват асоцирани с широк диапазон от генетични заболявания. Напримет при 11 случая се откриват автозомно доминанти генетични варианти de novo в пътя на клетъчна сигнализация RAS-MAPK, включително варианти, водещи до състояни като синдрома на Нунан. При четири случая се идентифицира автозомно рецесивни метаболитни дефекти, включително заболявания като болест на Ниман-Пик като при тях родителите са хетерозигони носители. Описани са и четири случая на различни мускулно-скелетни заболявания. Сред останалите са болести на нервната, кръвотворната, сърдечно-съдовата, отделителната и имунната система.
Коментар:
Резултатите от проучването дмонстрират, че екзомното секвениране на фетална ДНК може да посочи редица генетични болести, свързани с НИХФ с неясна генеза. Въпреки че този метод е скъп и изисква интерпретация от мултидистиплинарен и високо специализиран екип, съществува вероятност той да бъде приложен при диагностиката на неизяснените фетални заболявания. По този начин сециалистите и родителите биха могли да се подготвят с подходящи грижи за новороденото, както и да се изчисли риска за заболяване в следващи бременности.
Източник:
- Sparks TN et al. Exome sequencing for prenatal diagnosis in nonimmune hydrops fetalis. N Engl J Med 2020 Oct 7; [e-pub]. (https://doi.org/10.1056/NEJMoa2023643)
