Доц. Александър Оскар е Началник на Клиника по Очни болести към УМБАЛ “Александровска” , Секретар на Българско Дружество по Офталмология и Ръководител Катедра Офталмология на МУ-София. През 2003 г. завършва медицина в Медицински университет – София с отличие. Придобива специалност по нервни болести през 2009 г. и защитава образователна и научна степен “доктор” в област невро-офталмология. През 2015 г. придобива специалност по очни болести. Има над 70 реални публикации в реферирани списания в България и чужбина. Инициатор и активен участник е в безплатни прегледи за деца и възрастни. По време на XI Национална Конференция по Редки Болести и лекарства сираци, която ще се проведе онлайн в педиода 11-12 септември, той ще вземе участие в панел Офталмология, заедно с други специалисти.
Какво представлява заболяването, за което той ще говори и какви ще бъдат акцентите в лекцията му, можете да прочетете в следващия материал:
Предстои Ваше участие в XI Национална Конференция по Редки Болести, където ще представите лекция на тема „Амавроза на Лебер“. Бихте ли споделили накратко какво представлява заболяването?
На първо място бих искал да благодаря за възможността да участвам в този важен научен форум – редките заболявания изискват особено внимание и задълбочени познания от страна на лекари от различни специалности.
Конгениталната амавроза на Лебер представлява хетерогенна група от ретинални дистрофии, които водят до тежко, необратимо увреждане на зрението. Заболяването се проявява клинично още в ранна детска възраст с нистагъм, мудни или липсващи зенични реакции на светлина, фотофобия, често високостепенна хиперопия и значително намаление на зрителната острота.
Какви са причините за развитие и как се диагностицира?
До този момент са идентифицирани над 20 гена, свързани с това състояние, но не малък е процентът на случаите, в които етиологията остава неясна. Диагнозата се базира на комбинация от клиничната находка (намален зрителен отговор, нистагъм, ареактивни зеници), структурна патология доловима чрез оптична кохерентна томография (хипо- или аплазия на конкретни области), функционална загуба, регистрирана чрез електроретинография, както и чрез офталмогенетично изследване и доказване на специфична мутация.
Кои ще бъдат основните акценти във Вашата лекция и кое според Вас ще бъде най-полезно за специалистите?
Ще се спра на някои по-интересни факти в мултидисциплинарно отношение, тъй като заболяването може да се прояви и с някои допълнителни симптоми, като по този начин се надявам да наблегна на факта, че сътрудничеството между различни специалисти е от особено значение за тези пациенти. Смятам, че ще бъде полезно да се отбележи, че при част от болните съществува и възможност за лечение чрез приложение на генна терапия.
11-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци ще се проведе онлайн във Виртуалния Конгресен Център на Института по Редки Болести на 11-12 септември 2020 г.
Регистрацията за медицински специалисти, докторанти, специализанти, студенти, пациенти и представители на пациентски организации до 15 август 2020 г. е БЕЗ ТАКСА!
Регистрацията се осъществява във Виртуалния Конгресен Център: https://vcv.raredis.org
Петя Петрова
