На 16 май всяка година световната общност на пациентите с наследствен ангиоедем (НАЕ), техни близки и лекари честват Световния ден за повишаване на осведомеността за това рядко генетично заболяване. Асоциация Наследствен Ангиоедем България (HAE Bulgaria) стартира информационна кампания „Съдбата обича смелите“. Мисията и е да се гарантира по-добра грижа, по-ранна и по-точка диагноза, както и да се покаже на света, че пациентите с наследствен ангиоедем могат да водят нормален начин на живот при подходящи грижи и лечение. Ето какво обясни по този повод д-р Анна Валериева – алерголог в УМБАЛ Александровска, специализирала в сферата на ангиоедема в Университета на Милано (Италия).
Д-р Валериева, защо алерголози като вас се занимават с диагностиката и лечението на генетичното заболяване наследствен ангиоедем?
Наследственият ангиоедем е рядка генетична болест, при която се наблюдава дефект на синтезата на един протеин в човешката плазма. Той контролира плазмените системи, отговорни за появата на така наречения брадикининов оток. Пациентите с наследствен ангиоедем получават отоци на различни части на тялото – на лицето, краката, устните, езика, а в най-тежките случаи и оток на гърлото. Личните лекари и другите специалисти, които се срещат с тях, обикновено се съмняват за алергично състояние. Затова ги насочват към алерголог за уточняване на типа алергия.
Най-различни причини може да водят до ангиоедем (оток) и наистина в най-честите случаи отокът се появява в резултат на медиатори, които се отделят при алергия – хистамин. Понякога имаме среща на имунната система с определен алерген или комбинация от уртикариални обриви с отоци, които се появяват при пациенти с хронична уртикария. По-редки са формите с поява на брадикининов оток, както при хората с наследствен ангиоедем. Точно затова алерголозите са най-добре подготвени да различават формите на ангиоедем и да откриват кои пациенти имат рядкото заболяване наследствен ангиоедем, което се дължи на генетичен дефект.
Спомняте ли си първия ваш пациент с наследствен ангиоедем?
Моят първи случай на пациент с наследствен ангиоедем срещнах още когато бях току-що завършил млад лекар и доброволец към Клиниката по алергология на Александровска болница. Интересна е историята на всяко от засегнатите семейства, защото това е генетична болест, от която страдат много поколения пациенти. Това обстоятелство изключително позитивно мотивира нас, лекарите, да работим с тези пациенти. Изградили сме добра връзка и отношения между лекари, пациенти и техните семейства. Понякога се появяват и нови членове на семейството в хода на проследяване на пациентите. Лично аз изпитвам много топли чувства към всяка една от диагностицираните фамилии.
Всички в семейството ли са засегнати от болестта, когато вече има един такъв случай, и всички ли трябва да се изследват?
Да, когато имаме новооткрит пациент, препоръчваме да се изследва цялото семейство. Имаме пресен случай от преди 10 дни – пациентка потърси помощ в Клиниката по алергология по повод на рецидивиращи отоци. При нея поставихме за първи път диагнозата наследствен ангиоедем. Тя е трето поколение с болестта, но нито майка й, починала на 46-годишна възраст, нито дядо й са били диагностицирани. По този повод коментирахме, че е важно да се направят изследвания за наследствен ангиоедем при всичките й роднини от първа линия. Понякога заболяването протича безсимптомно до определена възраст, след което се проявяват симптомите. В случая с тази пациентка направихме изследване на нейния брат и на всичките им деца, като открихме още трима със заболяването. Скриниране на цялото семейство трябва да се прави винаги при новооткрит случай, защото засегнатите може да са много повече. При доста фамилии научаваме, че някои от роднините са починали от задушаване, което най-вероятно се е дължало на оток на ларинкса. За съжаление, при ненавременно лечение на оток на ларинкса при редките форми на ангиоедем до 50% от случаите завършват фатално.
Какви изследвания доказват наследствения ангиоедем?
Когато насочено се мисли за наследствен ангиоедем, единственото, което се прави, са кръвни тестове, с които се мери количеството на С1-инхибитора, както и неговата функция. По този начин в над 99% от случаите може да се постави диагноза наследствен ангиоедем – тази форма с дефицит на С1-инхибитора е най-честа в практиката. Друг тест, който може да е добър за скрининг на заболяването, е изследване на фракциите на комплемента С4 и С3. Когато открием понижен С4 при нормален С3, това е косвен белег за консумацията на този протеин при подлежащ наличен дефицит на С1-инхибитора. Така диагностиката на НАЕ с дефицит на С1-инхибитора е сравнително лесна, ако се мисли за това заболяване. Единственото, което трябва да се направи, са тези кръвни изследвания. Проблемът е, че те не се използват широко в рутинната практика, като също така – болестта не е широко позната на различните медицински специалисти. Това създава основния проблем с поставянето на навременна диагноза.
Съществува ли ефективна терапия за наследствен ангиоедем?
За радост, терапията за наследствен ангиоедем, особено за тези форми с дефицит на С1-инхибитор, е много ефективна. През последните десетина години се наблюдава изключителен скок на медицината в тази област. В миналото тези пациенти са нямали достъп до каквато и да било терапия, не са били налични специфични медикаменти, които да се приложат при пристъп. В момента има ефикасно лечение, както за овладяване на острите пристъпи на ангиоедем, така и за профилактика. В случай на остър пристъп можем да приложим, най-общо казано, два вида терапия. Едната е с медикамент за венозно приложение, съдържащ протеина С1-инхибитор, който по рождение липсва в плазмата на пациенти с наследствен ангиоедем. Той може да бъде добит от човешки донори или чрез рекомбинантна технология. Другият метод, който е изключително лесен за приложение, е поставянето на подкожна инжекция с брадикинин-рецепторен антагонист (рецепторен блокер). И двата подхода за лечение са изключително ефикасни. Те могат да ограничат развитието на оток, който вече е започнал.
В света вече се прилагат и много ефективни терапии за профилактика на пристъпите при пациенти, които имат тежки и чести пристъпи на ангиоедем. Модерните медикаменти се прилагат с подкожни инжекции – някои дори през две или четири седмици, което изключително много подобрява качеството на живот на тези пациенти. За съжаление тези терапии все още не са налични в България.
Дали в скоро време тези терапии може да се регистрират в България и да се реимбурсират от Здравната каса?
Надявам се, че много скоро ще станат достъпни и за нашите пациенти. От миналата година тези терапии се прилагат в САЩ, а от началото на 2020 г. са налични в някои европейски страни. Предполагам, че в скоро време тези профилактични лечения, предотвратяващи пристъпите на ангиоедем, ще станат достъпни и в България.
