Научно-практическа конференция под надслов „Ден на редките болести в България“ се проведе в София на 28-ми и 29-ти февруари. Срещата бе организирана под егидата на дружествата по ендокринология и неврология, с подкрепата на фармацевтична компания Pfizer.

Във форума се включиха различни специалисти от столицата и страната. В рамките на два дни те коментираха теми като: Редките болести – предизвикателства за България; Дистонии; Редки болести като таргет за генна, транскриптомна и протеомна терапии; Предизвикателства пред един български Експертен център по редки ендокринни болести; Рискът от късната диагноза на секретиращите хипофизарни тумори; Хередитарна транстиретинова амилоидоза в България и др.

Представяме ви интервю с един от лекторите на срещата проф. Виолета Йотова, ръководител Първа детска клиника към УМБАЛ „Св. Марина“ – Варна. 

Проф. Йотова, презентирахте „Предизвикателствата пред един български Експертен център по редки ендокринни болести“. Какви са те?

Такива предизвикателства стоят пред всички центрове по редки заболявания. Аз просто ги пречупих през нашата практика. Ако трябва да формулирам най-важните – това е липса за момента на каквато и да е национална подкрепа.

Получаваме огромна подкрепа на европейско ниво за дейността си, признание, но не и в собствената си страна, където темата се развива, но някак си между другото, със схващането, че редките болести не са чак такъв приоритет.

Бихте ли казали кои са по-важните теми от Вашата лекция, които бихте искали да останат в съзнанието на аудиторията?

Това, че поставянето на диагнозата е много важно и наистина е експертно действие, но то не определя успеха от дейността на даден център. Успехът се определя от постигане на максимално най-доброто здраве и качество на живот, което даденият пациент, с въпросната диагноза може да постигне.

И освен това – създаването у хората, които са принудени да живеят с хронични болести до края на живота си, на едно чувство на информиран и реалистичен оптимизъм, което да им помогне да се справят.

Заедно с фармацевтична компания Pfizer работите по проект за по-ефективно диагностициране на редките заболявания. Дава ли вече той резултати и какви са те?

С Pfizer работим по два проекта – единият на Варненското дружество по детска ендокринология – Growinform, за скрининг за отклонения в растежа, като резултатите са много добри.

В последната година най-масово впечатление прави завръщането на български граждани от други европейски страни към нас, за да можем да диагностицираме навреме пациентите. Мога да обобщя, че наблюдаваме снижаване на възрастта при диагноза на отклонение в растежа с година и половина при първоначалната оценка.

И увеличаване на броя на годишно диагностицираните пациенти – четири пъти през първата година на проекта.

Вторият проект, по който работим е за изравняване на грижите в терциерните клиники по отношение дефицит на растежа – „Партньори за растеж“ се нарича и тепърва ще се слуша за него.

Планирате ли да осъществите и други съвместни проекти с компанията и евентуално в какви направления?

Да, компанията е много иновативна и схваща много добре ролята на медийното покритие на дадено заболяване и информационните кампании. Те в нашето време са от основно значение и мисля, че и занапред ще има по какво да работим с тях.

Сега, непосредствената ни идея, заедно с Националната асоциация по неонатология касае децата, родени малки за гестационната възраст, които не наваксват в растежа, защото както бе обявено, все още те не са добре обхванати и добре лекувани.

В кои региони на страната имате покритие и какви са изводите до момента?

Четирите университетски клиники в София, Варна, Пловдив и Плевен, Аджибадем Сити Клиник Болница Токуда, както и няколко колеги в Стара Загора. Всички те дават едно много добро национално покритие по отношение на диагностиката на редките заболявания.

Сътрудничим си успешно, но все още не е преодоляна между самите нас инерцията за самосправяне с даден пациент. Говоря включително и за себе си.

Мисля, че през следващите няколко години ще трябва да обърнем внимание на това активно да се опитаме да си пренасочваме пациентите помежду си, в зависимост от това къде съществува по-добра грижа.

Мария Радмилова