В периода 08-09.11.2019 г. в хотел “АСТОР Гардън” в к.к. Св.св. Константин и Елена се проведе Pfizer Академия по Хередитарна транстиретинова амилоидоза – продължащо обучение в България. В академията взеха участие различни невролози, кардиолози, гастроентеролози, кардиолози и генетици, които обмениха опит и дискутираха спецификите на заболяването.
Транстиретиновата амилоидoза (АТТР) е рядко автозомно-доминантно заболяване, дължащо се на точкови мутации в гена за белтъка транстиретин (ТТР). Описано е за първи път 1952 г. от португалския невролог д-р Корино Андраде. ТТР представлява транспортен белтък за щитовидните хормони и ретинола. Болестта води до мултисистемно засягане поради отлагане на амилоидни фибрили и клинично се изявява като полиневропатия, кардиомиопатия и ентеропатия, което прави диагностицирането истинско предизвикателство за съвременния клиницист.
Д-р Стайко Сарафов работи в Клиниката по неврология на „Александровска“ болница и е един от световно-признатите експерти в областта на АТТР.
Каква е епидемиологията на транстиретиновата амилоидоза у нас?
За България се оказа, че не е никак необичайно заболяване, а е едно от най-често диагностицираните в последните години. Например мутацията Glu89Gln е рядка за света, но изключително характерна за България, Република Северна Македония и Косово.
Роднините на болни с тази мутация произхождат от области Кюстендил и Благоевград, но във връзка с миграцията на практика такива болни се озовават все по-често се откриват и от други части на страната. Освен из цялата страна членове на засегнати семейства живеят в САЩ, Канада, Обединеното кралсктво, Франция, Германия, Италия, Испания, Португалия, Кипър.
Какви са основните клинични прояви на заболяването?
Основните клинични прояви са от засегнатите системи – периферна невропатия, кардиомиопатия и стомашно-чревни оплаквания.
Как се поставя диагнозата?
Диагнозата се поставя с преглед и много обстойна анамнеза за конкретното начало на оплакванията. От значение е също подробната фамилна анамнеза за това, дали заболяването е съществувало в някого от родителите.
Търсим информация и относно района на произход на пациента и на негови роднини. Провеждат се и инструментални изследвания – пълен неврологичен преглед, определяне нервна проводимост на периферни нерви на крайници, ехокардиография от опитен кардиолог от екипа и вече при наличие на достатъчно основание пристъпваме към ДНК анализ.
Каква е диференциалната диагноза на хередитарната транстиретинова амилоидоза?
Тя е много обширна, като най-общо би могла да се раздели на диференциална диагноза на невропатията, диференциална диагноза на кардиомиопатията и диференциална диагноза на стомашно-чревните оплаквания.
Какъв съвет бихте дали на Вашите колеги относно по-успешното справяне с трудното диагностициране на заболяването?
Да имат предвид, че заболяването съществува и не е никак рядко. Тоест, все повече колеги ще се сблъскват с това заболяване и колкото по-запознати са с неговите специфики, толкова по-успешно биха се справили с ранното диагностициране.
Антония Генова, Medical News
