В периода 08-09.11.2019 г. в хотел “АСТОР Гардън” в к.к. Св.св. Константин и Елена се проведе Pfizer Академия по Хередитарна транстиретинова амилоидоза – продължащо обучение в България. В академията взеха участие различни невролози, кардиолози, гастроентеролози, кардиолози и генетици, които обмениха опит и дискутираха спецификите на заболяването.

Транстиретиновата амилоидoза (АТТР) е рядко автозомно-доминантно заболяване, дължащо се  на точкови мутации в гена за белтъка транстиретин (ТТР). Описано е за  първи път 1952 г. от португалския невролог д-р Корино Андраде. ТТР представлява транспортен белтък за щитовидните хормони и ретинола. Болестта води до мултисистемно засягане поради отлагане на амилоидни фибрили и клинично се изявява като полиневропатия, кардиомиопатия и ентеропатия, което прави диагностицирането истинско предизвикателство за съвременния клиницист.

Проф. Ивайло Търнев е началник на Клиниката по неврология към УМБАЛ „Александровска”, професор в Катедрата по неврология на Медицински университет – София и в Катедрата по когнитивна наука и психология в НБУ.

Председател е на Българското дружество по невромускулни заболявания (БДНМЗ. Проф. Търнев даде специално интервю за читателите на Medical News.

Ще ни разкажете ли повече за селективната скринингова програма за изследване на носителство и проследяване на носителите на Българското дружество по невромускулни заболявания?

Селективната скринингова програма започна през 2014 година, като посредством нея се обхващат и изследват за носителство всички членове на засегнатите семейства, които са вече над сто.

Установените носители се проследяват чрез друга програма, целяща ранно диагностициране и респективно възможно най-ранно започване на лечение. До момента са изследвани близо 700 души и около 270 от тях са носители на патогенни мутации, причиняващи транстиретинова амилоидоза.

Една част от носителите са болни и са включени в програмата за лечение, а други са асимптомни и се проследяват регулярно всяка година.

Каква е ролята на специалистите и ОПЛ по региони в диагностиката и лечението на транстиретиновата амилоидоза и в проследяване на здравите носители?

Заболяването има различно начало – неврологично, кардиологично или гастроентерологично, което обуславя необходимостта от участието на различни специалисти  в диагностиката. Лекарите трябва да бъдат запознати с клиничните прояви и да умеят да забелязват ранните симптоми.

Провеждаме информационни кампании и обучителни академии – с цел клиницистите да разпознаят характерната констелация от клинични симптоми и да насочат пациентите за лечение. За съжаление от нашия опит поставянето на диагнозата закъснява с близо 4 години, което намалява ефективността на терапията.

Самото проследяване на лекуващите се болни се осъществява в Eкспертен център в УМБАЛ “Александровска” от интердисциплинарен екип. На всеки 6 месеца пациентите идват за контролни изследвания и се определя стадият на заболяването, тъй като към момента се лекуват само пациенти в първи стадий. Прави се оценка от комисия с десет различни специалисти и се изписват протоколи към НЗОК за безплатно осигуряване на лечение.

Отскоро сте официално част от борда на THAOS (Transthyretin-associated Amyloidosis Outcome Survey). Бихте ли ни обяснили какво представлява THAOS?

THAOS е световният регистър на хередитарната транстиретинова амилоидоза, който включва над 5000 пациенти от цял свят с различни мутации и клинични фенотипи. За първи път България и като цяло Централнa и Източна Европа има представител.

Също така тази година българският екип беше представен с орална презентация и бе отличен като една от двете най-добри практики в поддържането на регистъра (другият отличен екип бе американският). В момента около 70 български болни са включени в THAOS и тяхното състояние се проследява динамично.

THAOS регистърът дава възможност и за изследователска дейност, обощение на данни и извеждане на определени изводи за заболяването, така че очакваме нашето участие да бъде свързано не само с регистриране на самите пациенти, но и с по-активна научноизследователска дейност.

Бихте ли разказали за европейските изяви на българския екип за проследяване и лечение на транстиретиновата амилоидоза?

Българският екип участва във всички форуми, европейски и световни. Тази година се проведе Европейски конгрес за транстиретинова амилоидоза в Берлин и аз бях поканен да презентирам нашия опит със заболяването в България. Включихме се също с постери и нашият бе награден като постер с най-висока научна значимост.

Той е посветен върху ефекта на прародителя върху най-честата мутация в българската популация, а именно глутамат 89 глутамин. Както споменах по-рано, участвахме и в Международната THAOS среща, където представихме като добра практика нашия опит.

Тази година организирахме Европейска школа за Централна и Източна Европа и обучавахме учени от 15 различни страни (Израел, Русия, Сърбия, Македония, Унгария, Румъния, Хърватска и други) относно спецификите на заболяването.

Освен това аз и д-р Стайко Сарафов допринесохме за изготвянето на Европейския консенсус за проследяване на асимптомните носители, който беше публикуван наскоро в международния журнал “Амилоид”.

Аз, д-р Стайко Сарафов и доц. Мариана Господинова сме част и от редица международни консултативни съвети. Български лектори освен гореспоменатите, например д-р Радислав Наков, проф. Албена Тодорова, доц. Теодора Чамова, са канени на европейски форуми, което е едно признание за екипа, че са търсени като лектори на важни научни форуми. В обобщение дейността на българския екип е динамична, активна и разнообразна.

Какъв съвет бихте дали на Вашите колеги относно по-успешното справяне с трудното диагностициране на заболяването?

Когато човек има познания за заболяването, той лесно може да се досети, защото е налице характерна констелация от неврологични, кардиологични и гастроентерологични симптоми в разгърнатата му форма.

Много често, обаче, наблюдаваме синдромни диагнози от специалистите, но липсва мисленето за общата диагноза. Тоест, невролозите диагностицират аксоналната полиневропатия, кардиолозите – рестриктивната кардиомиопатия, а  гастроентеролозите – ентеропатията.

Когато започнем да мислим за болестта като едно цяло, ще можем по-лесно да я диагностицираме. В това отношение полагаме много големи усилия не само да се срещнем с местните специалисти и ОПЛ и да ги въведем в особеностите на транстиретиновата амилоидоза, но и да запознаем студентите с болестта, включвайки я в обучението по неврология.

Антония Генова, Medical News