Транстиретиновата амилоидоза от гледната точка на кардиолога

В периода 08-09.11.2019 г. в хотел “АСТОР Гардън” в к.к. Св.св. Константин и Елена се проведе Pfizer Академия по Хередитарна транстиретинова амилоидоза – продължащо обучение в България. В академията взеха участие различни невролози, кардиолози, гастроентеролози, кардиолози и генетици, които обмениха опит и дискутираха спецификите на заболяването.

Транстиретиновата амилоидoза (АТТР) е рядко автозомно-доминантно заболяване, дължащо се  на точкови мутации в гена за белтъка транстиретин (ТТР). Описано е за  първи път 1952 г. от португалския невролог д-р Корино Андраде. ТТР представлява транспортен белтък за щитовидните хормони и ретинола. Болестта води до мултисистемно засягане поради отлагане на амилоидни фибрили и клинично се изявява като полиневропатия, кардиомиопатия и ентеропатия, което прави диагностицирането истинско предизвикателство за съвременния клиницист.

Доц. Мариaна Господинова работи в Клиниката по кардиология на МИ на МВР и е експерт по сърдечни амилоидози на европейско ниво. Доц. Господинова направи кратък коментар за заболяването от гледната точка на кардиолога.

Когато кардиолог има съмнение за сърдечна амилоидоза, трябва да мисли за два основни типа – лековерижна, която към настоящия момент е най-често диагностицираната амилоидоза (около 70% от новооткритите случаи по света), и транстиретинова (АТТР).

Транстиретиновата от своя страна бива две форми – наследствена (хередитарна-обект на академията на Pfizer – продължаващо обучение) и див тип.

Наследствената транстиретинова амилоидоза е рядко заболяване, но в България има ендемичен район и честотата му е значително по-висока – затова е важно българските лекари да бъдат запознати с основните симптоми, диагностични методи и възможности за лечение. Ние кардиолозите трябва да познаваме също така и т.нар.  “див тип” АТТР амилоидоза, известна още като сенилна, която не се дължи на мутация в ТТР ген, както при наследствената форма, а на възрастови промени в белтъка. Крайният ефект е отново формиране на амилоид, преимуществено засягащ сърцето при дивия тип АТТР с развитие на инфилтративна (рестриктивна) кардиомиопатия с прояви на сърдечно-съдова недостатъчност и ритъмно-проводни нарушения.

Дивият тип, обаче, за разлика от наследствената АТТР амилоидоза, засяга по-възрастни пациенти обикновено над 60-годишна възраст, предимно мъже, като честотата се увеличава с възрастта.

Финландско аутопсионно изследване показва, че в около 25% от изследвани случаи има отлагане на транстиретинов амилоид в сърцето. Доскоро ендомиокардната биопсия с хистологичното потвърждение на амилоид и типизирането му беше основният метод за диагностика на това заболяване. Последните ръководства акцентират върху ролята на неинвазивната диагностика с използване на костна сцинтиграфия (PYP, DPD, HMPD сцинтиграфия) за доказване на транстиретинова амилоидоза с над 90% сензитивност и специфичност след изключване на лековерижна амилоидоза. Това всъщност е изследване за диагностика на костни лезии, но е установено, че при отлагане на ТТР амилоид в сърцето, изотопът се натрупва преимуществено в миокарда.

Изключително важно е винаги да се изключи първо лековерижната амилоидоза, тъй като лечението при двата типа е съвсем различно. Лековерижната амилоидоза трябва да бъде диагностицирана изключително бързо и лечението да започне в спешен порядък, защото прогнозата е изключително неблагоприятна при забавяне на лечението.

При АТТР амилоидоза насочващи белези са наличие или предшестваща анамнеза за синдром на карпалния тунел и спинална стеноза. По отношение на наследствената форма, нашите наблюдения при българските пациенти, при които са диагностицирани пет различни мутации почти винаги имат засягане както на периферната и автономна нервна система, така и на сърцето. При някои от тях заболяването има предимно неврологично, а при други предимно сърдечно начало, но с еволюцията на болестта, при разгърната клинична картина обикновено се наблюдава значително засягане и на сърдечно-съдовата, и на ПНС. Именно поради тази причина е от изключително значение мултидисциплинарният подход при пациентите с това заболяване.

Share on facebook
Facebook
Share on twitter
Twitter
Share on linkedin
LinkedIn
Share on pinterest
Pinterest
Share on email
Email