Доц. Венцислав Наков: „Няма как да диагностицираме заболяване, за което не знаем, че съществува“

В периода 08-09.11.2019 г. в хотел “АСТОР Гардън” в к.к. Св.св. Константин и Елена се проведе Pfizer Академия по Хередитарна транстиретинова амилоидоза – продължащо обучение в България. В академията взеха участие различни невролози, кардиолози, гастроентеролози, кардиолози и генетици, които обмениха опит и дискутираха спецификите на заболяването.

Транстиретиновата амилоидoза (АТТР) е рядко автозомно-доминантно заболяване, дължащо се  на точкови мутации в гена за белтъка транстиретин (ТТР). Описано е за  първи път 1952 г. от португалския невролог д-р Корино Андраде. ТТР представлява транспортен белтък за щитовидните хормони и ретинола. Болестта води до мултисистемно засягане поради отлагане на амилоидни фибрили и клинично се изявява като полиневропатия, кардиомиопатия и ентеропатия, което прави диагностицирането истинско предизвикателство за съвременния клиницист.

Доц. Венцислав Наков от Катедрата по гастроентерология , УМБАЛ «Царица Йоанна – ИСУЛ», МУ-София представи гастроентерологичните манифестации на заболяването. Доц. НАков даде специално интервю за Medical News.

Каква е епидемиологията на транстиретиновата амилоидоза у нас (АТТР)?

АТТР е ендемична у нас и засяга определени региони на страната. Част е от редките заболявания, но все по-редовно се установяват болни от него. Най-засегната е Югозападна България – там е и най-честата мутация Glu89Gln. Други райони са Родопи, Вакарел и области от Североизточна България.

Какви са основните гастроентерологични прояви на заболяването?

Гастроентерологичните симптоми са чести – срещат се в почти 60 % от пациентите с АТТР. Най-често се проявяват след полиневропатията и/или кардиомиопатията, но понякога са първи симптоми на болестта. Най-честият гастроентерологичен симптом за българската мутация Glu89Gln е хроничната диария – над четири седмици, постпрандиална. Освен това се наблюдават загуба на тегло и синдром на малабсорбция. Други изяви са ранно засищане, горнодиспептични прояви, запек и др.

Това, което обсъждахме на конференцията и е изключително важно, е, че човек трябва да познава заболяването и да мисли за него, за да постави диагнозата. Няма как някой, който не знае нещо, да мисли за него. В допълнение на това, много полезни са обучителните академии, защото тук се насочва вниманието на колегите без опит към т.нар. “червени флагове”, навеждащи ни на мисълта за ТТР. Целта е диагнозата да се постави максимално рано и респективно да се започне лечение, защото то е ефективно само в начален стадий.

Как се поставя диагнозата?

Това, което обсъждахме на конференцията и е изключително важно, е, че човек трябва да познава заболяването и да мисли за него, за да постави диагнозата. Няма как някой, който не знае нещо, да мисли за него. В допълнение на това, много полезни са обучителните академии, защото тук се насочва вниманието на колегите без опит към т.нар. “червени флагове”, навеждащи ни на мисълта за ТТР.

Целта е диагнозата да се постави максимално рано и респективно да се започне лечение, защото то е ефективно само в начален стадий. Генетичното изследване е най-добрия метод за диагноза.

Каква е диференциалната диагноза на АТТР?

Относно гастроентерологичните оплаквания, които са обект на моята компетентност, диференциалната диагноза е невероятно обширна. Дефакто се прави диференциална диагноза с всички заболявания, протичащи с диария или запек, малабсорбция и загуба на тегло. Тук влизат основно глутенова ентеропатия и болест на Крон.

Тъй като АТТР няма специфична стигма от гастроентерологията като конкретни антитела, както е например при глутеновата ентеропатия, или някаква специфична хистология, ние може да разчитаме единствено на отлагане на амилоид в ректална биопсия, а то е достоверно само в 50% от случаите.

Трябва да се осланяме на познанията ни и да обединим ГИТ симптоми с наличните други, макар и много дискретни оплаквания, като полиневропатия, синдром на карпалния тунел и сърдечно-съдова недостатъчност.

Какъв съвет бихте дали на Вашите колеги относно по-успешното справяне с трудното диагностициране на АТТР?

Да мислят включително и за редките заболявания, защото се оказва, че в България има засегнати над 100 фамилии от АТТР, а болните са близо 200. Заболяването го има от хилядолетия в страната ни, но реално първият случай е диагностициран едва през 2008 година, когато са се появили програмите за проследяване и диагностика.

В световен мащаб също е сравнително късно установено – първото описание е през 1952 г. в Португалия и затова дълги години е носело името “португалска болест“. По-късно е секвениран генът, водещ до точкови мутации, като в България са установени 5 такива – GLY-47, VAL-30, GLU-89 и те определят фенотипа на протичане – с превалиране на неврологична, кардиологична или гастроентерологична компонента.

Например имаме описан случай с мутация GLY-47 в две ромски фамилии от Северозападна България с много агресивно протичане и с предимно гастроинтестинално начало.

Антония Генова, Medical News

Share on facebook
Facebook
Share on twitter
Twitter
Share on linkedin
LinkedIn
Share on pinterest
Pinterest
Share on email
Email